ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ NEWSLETTER
ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ MY ANALYSI

Έλεγχος σωματικών μεταλλαγών σε γονίδια σχετιζόμενα με καρκίνο με Νέας Γενιάς Αλληλούχηση (NGS)

Ο καρκίνος είναι ένα από τα σοβαρότερα προβλήματα υγείας που παρατηρούνται σήμερα στις αναπτυγμένες χώρες. Είναι η νόσος που προκαλείται από τον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων, με αποτέλεσμα τη δημιουργία όγκων σε διάφορα σημεία του σώματος. Φυσιολογικά, τα κύτταρα του οργανισμού αναπτύσσονται, διαιρούνται και πεθαίνουν με έναν αυστηρά ελεγχόμενο τρόπο. Τα καρκινικά κύτταρα είναι αυτά που συνεχίζουν να διαιρούνται ανεξέλεγκτα.

get the
info

circles2

ΟΤΙ ΧΡΕΙΑΖΕΤΑΙ ΝΑ ΞΕΡΕΤΕ

ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΤΟ ΑΡΘΡΟ

Η μετατροπή ενός φυσιολογικού κυττάρου σε καρκινικό είναι αποτέλεσμα μιας ή περισσοτέρων γονιδιακών μεταλλαγών. Οι μεταλλαγές αυτές μπορεί να είναι είτε κληρονομικές, είτε επίκτητες σε σωματικά κύτταρα κατά την ανάπτυξη του όγκου. Η ανίχνευση των επίκτητων (σωματικών) μεταλλαγών είναι πολύ σημαντική διαδικασία, διότι βοηθά στην επιλογή της κατάλληλης, στοχευμένης θεραπείας για τον κάθε ασθενή. Η παρουσία ή η απουσία κάποιων μεταλλαγών οδηγεί στην πρόβλεψη της ανταπόκρισης ή μη σε συγκεκριμένα φάρμακα, κάτι το οποίο αποτελεί πολύτιμο εργαλείο στα χέρια των θεραπόντων ιατρών-ογκολόγων για την επιλογή της κατάλληλης θεραπευτικής στρατηγικής.

Οι κλασικές μοριακές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για την ανίχνευση των σωματικών μεταλλαγών (PCR, sanger sequencing) είναι αποδοτικές σε περίπτωση που ελέγχεται ένας περιορισμένος αριθμός μεταλλαγών ή γονιδίων. Σε περιστατικά που απαιτείται να αναλυθούν περισσότερες μεταλλαγές σε πολλαπλά γονίδια, οι κλασικές μέθοδοι είναι χρονοβόρες και υψηλού κόστους διαδικασίες. Η επαναστατική τεχνολογία της Αλληλούχησης Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) αποτελεί το μέλλον όλων των εφαρμογών που στόχο έχουν την ανάλυση των αλληλουχιών του γονιδιώματος. Με την

εφαρμογή της τεχνολογίας αυτής, επιτυγχάνεται η ταυτόχρονη ανίχνευση μεταλλαγών σε πάνελ πολλαπλών γονιδίων σχετιζόμενων με καρκίνο, σε ελάχιστο χρόνο και με μικρό σχετικά κόστος, συγκριτικά με την ανάλυση πολλαπλών γονιδίων με κλασικές μεθόδους.

Με την εφαρμογή της μεθόδου NGS για την παράλληλη ανίχνευση μεταλλαγών σε πάνελ γονιδίων επιτυγχάνεται η ανάλυση ενός πλήθους γονιδίων που μπορεί να σχετίζονται με συγκεκριμένους τύπους καρκίνου, όπως είναι το πάνελ 22 γονιδίων για καρκίνο του παχέος εντέρου και του πνεύμονα (Colon and Lung cancer panel), ή με καρκίνο γενικά, όπως είναι το Cancer Hotspot panel, όπου γίνεται ταυτόχρονη ανίχνευση μεταλλαγών σε 50 γονίδια σχετιζόμενα με καρκίνο. Επίσης, είναι διαθέσιμα πάνελ πολλαπλών γονιδίων για όλους τους τύπους καρκίνου, όπου μπορούν να ανιχνευθούν σημειακές μεταλλαγές (SNVs), προσθήκες/ελλείμματα (indels), διακυμάνσεις του αριθμού αντιγράφων (CNVs) και συντήξεις γονιδίων (fusions).

Η χρήση της επαναστατικής τεχνολογίας του NGS σε συνδυασμό με την άντληση πληροφοριών από τις βάσεις δεδομένων ογκολογίας και την ολοένα αυξανόμενη βιβλιογραφία, συντελούν σε μια ολοκληρωμένη προσέγγιση της ανάλυσης των σωματικών καρκίνων με απώτερο στόχο την επιλογή του κατάλληλου θεραπευτικού μονοπατιού για κάθε ασθενή.