Ανίχνευση αυτοαντισωμάτων
έναντι του αμφιβληστροειδούς για την διερεύνηση της αυτοάνοσης αμφιβληστροειδοπάθειας (Autoimmune Retinopathy)

Η νόσος αυτή εμφανίζεται διότι το ανοσοποιητικό σύστημα στρέφεται ενάντια πρωτεϊνών του αμφιβληστροειδούς χιτώνα, οδηγώντας στην απώλεια της όρασης. Τα αρχικά σημεία και συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο των κυττάρων που έχουν επηρεαστεί περισσότερο και του αυτοαντισώματος που εμπλέκεται, προκαλώντας μια ποικιλόμορφη κλινική, ανατομική και λειτουργική εικόνα. Η νόσος χαρακτηρίζεται συνήθως από αμφίπλευρη, προοδευτική, ανώδυνη επιδείνωση της όρασης και δυσλειτουργία του αμφιβληστροειδούς.

Η νόσος αυτή αποτελεί ένα φάσμα εκφυλιστικών νόσων του αμφιβληστροειδούς που περιλαμβάνει την παρανεοπλασματική (PAIR) και τη μη-παρανεοπλασματική (nPAIR) μορφή. Η δεύτερη μορφή δεν σχετίζεται με καρκίνο και είναι η πιο συχνή. Και οι δύο υπότυποι ενεργοποιούνται από τον μοριακό μιμητισμό, ένα φαινόμενο κατά το οποίο υπάρχουν ομοιότητες στην αλληλουχία μεταξύ των ξένων αντιγόνων και των εαυτών αντιγόνων, τα οποία προκαλούν ανοσιακή απόκριση. Στην PAIR μορφή, ο μοριακός μιμητισμός συμβαίνει μεταξύ καρκινικών αντιγόνων και πρωτεϊνών του αμφιβληστροειδούς, ενώ στην nPAIR μορφή ο μιμητισμός συμβαίνει ανάμεσα σε πρωτεΐνες του αμφιβληστροειδούς και σε πιθανώς μολυσματικά αντιγόνα (βακτηριακά ή ιικά).

Στα περιστατικά παρανεοπλασματικής αυτοάνοσης αμφιβληστροειδοπάθειας, υπάρχει υποκείμενος καρκίνος. Η έναρξη των συμπτωμάτων και η ανίχνευση αυτοαντισωμάτων μπορεί να προηγηθεί της διάγνωσης του καρκίνου από αρκετούς μήνες έως χρόνια. Το μεγαλύτερο χρονικό διάστημα που έχει αναφερθεί είναι 11 χρόνια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς με υποκείμενο καρκίνο έχουν υψηλούς τίτλους αντισωμάτων του αμφιβληστροειδούς, αλλά δεν εμφανίζουν σημάδια μειωμένης όρασης.

Τα περιστατικά παρανεοπλασματικής αυτοάνοσης αμφιβληστροειδοπάθειας διακρίνονται περαιτέρω στην αμφιβληστροειδοπάθεια που σχετίζεται με καρκίνο (CAR, cancer-associated retinopathy) και την αμφιβληστροειδοπάθεια που σχετίζεται με μελάνωμα (MAR, melanoma-associated retinopathy).

Στις περισσότερες περιπτώσεις αμφιβληστροειδοπάθειας σχετιζόμενης με καρκίνο, η απώλεια όρασης εμφανίζεται πριν από τη διάγνωση του καρκίνου. Ωστόσο, στην αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με μελάνωμα η απώλεια όρασης εμφανίζεται συχνότερα σε ασθενείς των οποίων το μελάνωμα έχει ήδη διαγνωστεί, συχνά στο στάδιο της μεταστατικής εξάπλωσης.

Η παρουσία περισσότερων του ενός κυκλοφορούντων αυτοαντισωμάτων στην αυτοάνοση αμφιβληστροειδοπάθεια οδηγεί σε επικάλυψη κλινικών χαρακτηριστικών. Επιπλέον, η έλλειψη τυποποιημένων διαγνωστικών κριτηρίων και η σπάνια συχνότητά της, καθιστούν τη διάγνωση ακόμη πιο δύσκολη. Η κατάλληλη κλινική εκτίμηση και η κατανόηση της παθοφυσιολογίας, μπορεί να βοηθήσει στην επίτευξη ταχύτερης διάγνωσης, έτσι ώστε η κατάλληλη διαχείριση να ξεκινήσει νωρίτερα, αυξάνοντας έτσι την πιθανότητα πρόληψης ή μείωσης της οπτικής επιδείνωσης.

• Ο έλεγχος για αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με καρκίνο περιλαμβάνει μέτρηση των αυτοαντισωμάτων έναντι: Recoverin, CAII (carbonic anhydrase II), GAPDH (glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase), Rab6, Aldolase, Enolase, HSP60 (heat shock protein 62), TULP1 (Tubby-like protein-1) και ανοσοιστοχημεία του αμφιβληστροειδούς.
• Ο έλεγχος για αμφιβληστροειδοπάθεια σχετιζόμενη με μελάνωμα περιλαμβάνει μέτρηση των αυτοαντισωμάτων έναντι: Transducin, Arrestin, Recoverin, Aldolase, Enolase, TRPM1 και ανοσοιστοχημεία του αμφιβληστροειδούς για την επισήμανση των διπολικών κυττάρων.
• Ο έλεγχος για αυτοάνοση αμφιβληστροειδοπάθεια περιλαμβάνει μέτρηση των αυτοαντισωμάτων έναντι: CAII (carbonic anhydrase II), HSP27 (heat shock protein 27), GAPDH (glyceraldehyde 3-phosphate dehydrogenase), Aldolase, Enolase, Arrestin, Tubulin και PKM2 (pyruvate kinase M2).