Συγγενής δυσανεξία λακτόζης – ανίχνευση πολυμορφισμών του γονιδίου LCT

Η δυσανεξία στη λακτόζη, ενός  σακχάρου που εμπεριέχεται στο γάλα των θηλαστικών καθώς και σε κάποια γαλακτοκομικά προϊόντα που παράγονται  από αυτό, είναι η δυσκολία στην ικανότητα μεταβολισμού της, λόγω μειωμένης παραγωγής του ενζύμου λακτάσης.

Η λακτάση, ένζυμο που παράγεται από τα κύτταρα του λεπτού εντέρου, διασπά την λακτόζη στα σάκχαρα γλυκόζη και γαλακτόζη, ώστε απορροφούμενα να καταλήξουν στην κυκλοφορία του αίματος.

Η παραγωγή της ξεκινά από την εμβρυϊκή ηλικία, αυξάνεται λίγο πριν την γέννηση και αρχίζει να μειώνεται σταδιακά δυο χρόνια μετά τον τοκετό καθώς το άτομο ενηλικιώνεται. Ωστόσο, τα επίπεδα της ανταποκρίνονται σε μια τυπική δίαιτα ενηλίκων με λιγότερα γαλακτοκομικά.

Σε περιπτώσεις μειωμένης έγκρισης της λακτάσης και αδυναμίας κατά συνέπεια του μεταβολισμού της λακτόζης, η τελευταία ακολουθώντας την πεπτική οδό καταλήγει στο παχύ έντερο. Εκεί με τη δράση των βακτηρίων που το αποικίζουν φυσιολογικά, δημιουργείται περίσσεια αερίων και γαλακτικού οξέος προκαλώντας δυσπεπτικά ενοχλήματα, κοιλιακά άλγη, διάρροια, κ.α.

Υπάρχουν τρεις τύποι δυσανεξίας στη λακτόζη:

– πρωτοπαθής δυσανεξία: ο πιο κοινός τύπος, κατά την οποία η μείωση της παραγωγής της λακτάσης συμβαίνει αιφνίδια πολύ νωρίτερα του αναμενόμενου βάση της ηλικίας του πάσχοντος, καθιστώντας πολύ δύσκολη την πέψη των γαλακτοκομικών προϊόντων.

– δευτεροπαθής δυσανεξία: σε αυτόν τον τύπο  η μείωση της λακτάσης εμφανίζεται κατόπιν νόσησης  του εντέρου (εντερική λοίμωξη, κοιλιοκάκη, νόσο του Crohn, νόσος Whipple κ.α), ακτινοβολίας του, ή τραυματισμού του ως επακόλουθο χειρουργικής επέμβασης σ’ αυτό.

– συγγενής ή αναπτυξιακή δυσανεξία: ο συγκεκριμένος τύπος εμφανίζεται από την γέννηση του παιδιού, και συνδέεται  με την ύπαρξη  δύο γενετικών πολυμορφισμών  (C/T-13910 και G/A-22018) στην ρυθμιστική περιοχή του γονιδίου της λακτάσης (LCT). Οι γονότυποι LCT -13910C/C και LCT -22018G/G έχουν συσχετιστεί με ανεπάρκεια της λακτάσης. Η “ανάλυση”  διενεργεί τον μοριακό έλεγχο ανίχνευσης των πολυμορφισμών C/T-13910 και G/A-22018 του γονιδίου της λακτάσης LCT, συμβάλλοντας στην διαγνωστική προσέγγιση της δυσανεξίας στην λακτόζη.