Μοριακός Καρυότυπος: Η τεχνολογία των μικροσυστοιχειών στην προγεννητική και μεταγεννητική διάγνωση των γενετικών διαταραχών
Χρωμοσωμική μετάλλαξη ή χρωμοσωμική ανωμαλία καλείται η όποια δομική ή αριθμητική αλλαγή που παρατηρείται στα χρωμοσώματα του οργανισμού. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να έχουν ως αποτέλεσμα νοητική υστέρηση, αναπτυξιακή καθυστέρηση, αυτισμό, δυσμορφικά χαρακτηριστικά, συγγενείς ανωμαλίες κ.α. Οι αλλαγές αυτές μπορεί να είναι μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμοί και ευθύνονται έως και για το 15% των γενετικών διαταραχών. Μπορούν είτε να κληρονομηθούν, είτε να δημιουργηθούν εκ νέου (de novo). Ορισμένες από αυτές είναι δυνατόν να ανιχνευθούν με την κλασική ανάλυση του καρυοτύπου. Ωστόσο, πολλές παθογενείς ανακατατάξεις είναι κάτω από το όριο ανίχνευσης (5Mb) της κλασικής χρωμοσωμικής ανάλυσης.
H μοριακή χρωμοσωμική ανάλυση με μικροσυστοιχίες (Chromosomal Microarray Analysis, CMA) είναι μια μέθοδος υψηλής ευκρίνειας, η οποία δίνει τη δυνατότητα διάγνωσης όλων των γνωστών συνδρόμων που οφείλονται σε μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς του γενετικού υλικού. Η εταιρεία μας χρησιμοποιώντας την τεχνολογία μικροσυστοιχίας AFFYMETRIX Cytoscan παρέχει την δυνατότητα δυο επιλογών όσον αφορά την διακριτική τους ικανότητα κατά την εξέταση. Η πρώτη, Cytoscan HD, περιλαμβάνει τη χρήση 6.876.796 ιχνηθετών (probes), 1.953.246 μη πολυμορφικών και 743.304 SNPs πολυμορφικών δεικτών (Single Nucleotide Polymorphism) ενώ η δεύτερη επιλογή, Cytoscan 750K, χρησιμοποιεί 750.000 ιχνηθέτες, 550.000 μη πολυμορφικούς και 200.000 πολυμορφικούς δείκτες.
Η συγκεκριμένη μεθοδολογία Cytoscan δίνει τη δυνατότητα ελέγχου του γενετικού υλικού για χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες, τριπλοειδίες, συνδρόμων που προκύπτουν από μονογονεϊκή δισωμία (UPD), απώλεια ετεροζυγωτίας (LOH), συνδρόμων και παθήσεων που οφείλονται σε μικροελλείψεις ή μικροδιπλασιασμούς γενετικού υλικού καλύπτοντας την πλειονότητα του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Η επιλογή Cytoscan HD, λόγω της υψηλότατης κάλυψης που προσφέρει (μικροελλείμματα – μικροδιπλασιασμούς μεγαλύτερους από 0,5 kb στις κατά ISCA περιοχές) ενδείκνυνται κυρίως σε μεταγεννητικούς ελέγχους, ενώ η επιλογή 750K (μικροελλείματα – μικροδιπλασιασμοί μεγαλύτερων 1 kb στις κατά ISCA περιοχές) βρίσκει κατά βάση εφαρμογή στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου. Η συγκεκριμένη τεχνολογία, παρέχει την δυνατότητα ανάλυσης ευρέως φάσματος δειγμάτων όπως χοριακών λαχνών, αμνιακού υγρού, ολικού αίματος, στοματικού επιχρίσματος, κ.α. και σε συνδυασμό με την αξιολόγηση – εκτίμηση των αποτελεσμάτων από κλινικό γενετιστή, προσφέρει πολύτιμη πληροφόρηση τόσο στην πρόληψη όσο και στην διάγνωση και στη θεραπεία των εξεταζόμενων.