

Τα αντισώματα έναντι ακουαπορίνης 4 στη διάγνωση της Οπτικής Νευρομυελίτιδας
Η Οπτική Νευρομυελίτιδα (Neuromyelitis Optica, νόσος Devic) είναι μία φλεγμονώδης, αυτοάνοση νόσος, η οποία αποτελεί σπάνια μορφή (περίπου 1%) του συνόλου των επίκτητων απομυελινωτικών νόσων του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος. Προσβάλλει κυρίως τα οπτικά νεύρα (οπτική νευρίτιδα) και το νωτιαίο μυελό (μυελίτιδα). Εκδηλώνεται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα στρέφεται ενάντια στα κύτταρα κυρίως των οπτικών νεύρων και του νωτιαίου μυελού, αλλά κάποιες φορές και του εγκεφάλου.
Τα αίτια της οπτικής νευρομυελίτιδας συνήθως δεν είναι γνωστά. Υπάρχουν φορές που εμφανίζεται σε συνέχεια κάποιας λοίμωξης ενώ άλλοτε μπορεί να συσχετιστεί με άλλες αυτοάνοσες παθήσεις. Η οπτική νευρομυελίτιδα συχνά διαγιγνώσκεται εσφαλμένα ως πολλαπλή σκλήρυνση ενώ παλαιότερα θεωρούνταν ότι αποτελεί κάποια “ειδική μορφή” αυτής της νόσου. Σήμερα θεωρείται πλέον ως μια εντελώς διακριτή παθολογική κατάσταση.
Η οπτική νευρομυελίτιδα μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια όρασης στον έναν ή και τους δύο οφθαλμούς, αδυναμία ή παράλυση των άκρων, επώδυνους σπασμούς, απώλεια της αίσθησης, ανεξέλεγκτο έμετο, λόξυγγα και δυσλειτουργία της ουροδόχου κύστης ή του εντέρου λόγω βλάβης του νωτιαίου μυελού. Στα παιδιά η νόσος μπορεί να προκαλέσει σύγχυση, επιληπτικές κρίσεις ή και κώμα. Οι εξάρσεις της οπτικής νευρομυελίτιδας μπορεί να είναι αναστρέψιμες, αλλά κάποιες φορές είναι αρκετά σοβαρές ώστε να προκαλέσουν μόνιμη απώλεια όρασης και προβλήματα με το βάδισμα. Χωρίς την εφαρμογή κατάλληλης θεραπείας το 50% των ασθενών χάνουν την όραση τους στον ένα ή και τους δύο οφθαλμούς ή δεν μπορούν να περπατήσουν χωρίς υποστήριξη εντός πέντε ετών από την έναρξη της νόσου. Η πρόγνωση εξαρτάται από τον αριθμό και την σοβαρότητα των εξάρσεων κατά την διάρκεια των δυο πρώτων χρόνων της νόσησης, ενώ το ποσοστό επιβίωσης για τα πρώτα πέντε έτη προσεγγίζει το 70%, με συνηθέστερη αίτια θανάτου αυτήν της αναπνευστικής ανεπάρκειας.
Στο μεγαλύτερο ποσοστό των πασχόντων έχουν ανιχνευθεί αυτοαντισώματα – δείκτες έχοντα υψηλή ειδικότητα έναντι της πρωτεΐνης ακουαπορίνης 4 (aquaporin-4 η AQP-4), και τα οποία δεν ανιχνεύονται στον ορό ασθενών με πολλαπλή σκλήρυνση ή σε υγιή άτομα. Η μέτρηση των αντισωμάτων έναντι της ακουαπορίνης 4 είναι πολύ σημαντική εξέταση για τη διάγνωση των διαταραχών που ανήκουν στο φάσμα της οπτικής νευρομυελίτιδας, για την διαφορική διάγνωση αυτών από την πολλαπλή σκλήρυνση καθώς και για την αξιολόγηση της αποτελεσματικότητας της θεραπείας. Η “ανάλυση” εφαρμόζει τη μέθοδο του έμμεσου ανοσοφθορισμού (IIFT) για την ανίχνευση των αντισωμάτων έναντι της ακουαπορίνης 4.
