Ανίχνευση μεταλλαγών του γονιδίου EGFR σε υγρή βιοψία

Ο μη-μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα (ΜΜΚΠ) είναι ένας τύπος καρκίνου του πνεύμονα στον οποίο τα κύτταρα του όγκου κατά τη μικροσκοπική παρατήρηση δεν χαρακτηρίζονται “μικρά”. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι ΜΜΚΠ είναι το ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα, το μεγαλοκυτταρικό καρκίνωμα και το αδενοκαρκίνωμα αλλά υπάρχουν αρκετοί ακόμα τύποι που εμφανίζονται σε μικρότερη συχνότητα. Ο ΜΜΚΠ αντιπροσωπεύει περίπου το 80-85% των περιπτώσεων καρκίνου του πνεύμονα.

Στον ΜΜΚΠ σημαντικό ρόλο έχει ο υποδοχέας επιδερμικού αυξητικού παράγοντα EGFR, καθώς μεταλλάξεις στο γονίδιο που τον κωδικοποιεί (EGFR) συσχετίζονται με την απόκριση των ασθενών σε θεραπεία. Συγκεκριμένες μεταλλάξεις του γονιδίου EGFR σχετίζονται με την καλύτερη ανταπόκριση των ασθενών σε θεραπεία. Η συχνότητα των μεταλλάξεων αυτών, σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, είναι περίπου 16% και εντοπίζονται στην περιοχή της κινάσης τυροσίνης στα εξώνια 18-21. Με την ανίχνευση των μεταλλάξεων αυτών γίνεται ταυτοποίηση των ασθενών με ΜΜΚΠ που μπορούν να ωφεληθούν από στοχευμένη θεραπεία με αναστολείς τυροσινικής κινάσης (ΤΚΙ). Οι πιο κοινές μεταλλάξεις του γονιδίου EGFR στον ΜΜΚΠ είναι ελλείψεις στο εξώνιο 19 και η μετάλλαξη L858R στο εξώνιο 21. Αυτές οι μεταλλάξεις αποτελούν περίπου το 85% των EGFR μεταλλάξεων που ανιχνεύονται στον ΜΜΚΠ.

Η μοριακή ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου EGFR σε υγρή βιοψία αποτελεί μια νέα, καινοτόμο και μη-επεμβατική τεχνική. Η πρωτοποριακή αυτή μέθοδος είναι η πρώτη στην οποία χρησιμοποιείται ως εξεταστέο δείγμα πλάσμα αίματος, πέραν του ιστού. Κατά συνέπεια, αποφεύγονται κίνδυνοι που σχετίζονται με χειρουργικές επεμβάσεις κατά τη λήψη του ιστού καθώς επίσης και εμπόδια όπως ανεπάρκεια/ακαταλληλότητα δείγματος. Η “ανάλυση” εφαρμόζει την μοριακή μέθοδο ROCHE cobas^® EGFR Mutation Test v2 (CE-IVD) για την ανίχνευση 42 μεταλλάξεων στα εξώνια 18, 19, 20 και 21 του γονιδίου EGFR. Εκτός από την ανίχνευση των μεταλλάξεων, η αναφορά αυτού του τεστ περιλαμβάνει τον δείκτη Semi-Quantitative Index (SQI). Ο δείκτης αυτός έχει σχεδιαστεί για να αντικατοπτρίζει την τάση στο φορτίο μετάλλαξης του EGFR, ώστε κατά την παρακολούθηση ενός ασθενούς να βοηθά στην κατανόηση της εξέλιξης του όγκου – μια επιλογή που δεν είναι διαθέσιμη σε άλλα αντίστοιχα τεστ.

Το ROCHE cobas^® EGFR Mutation Test v2 είναι το πρώτο τεστ υγρής βιοψίας που εγκρίθηκε από τον FDA για την ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου EGFR.