Γονιδιακός έλεγχος προδιάθεσης κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών

Στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, σε ποσοστό 5-10% του συνόλου των περιστατικών, ευθύνονται γενετικοί παράγοντες. Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια BRCA1 και BRCA2 υπό φυσιολογικές συνθήκες έχουν επιδιορθωτική δράση στα κύτταρα ενώ στο 80% των κληρονομικών μορφών του καρκίνου του μαστού παρουσιάζουν μεταλλαγές που παρεμποδίζουν τη φυσιολογική τους δράση.

Επίσης, φορείς των μεταλλαγών στα δύο αυτά γονίδια παρουσιάζουν αυξημένη προδιάθεση για εκδήλωση καρκίνου των ωοθηκών έως και 45%. Σε μικρότερα ποσοστά, άρρενες φορείς μεταλλαγών στο BRCA2 παρουσιάζουν κίνδυνο ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και του προστάτη έως την ηλικία των 80 ετών.

Η εργαστηριακή ταυτοποίηση του κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών έχει ιδιαίτερη σημασία για την πρώιμη διάγνωση της νόσου. Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου οδηγεί σε αυξημένη αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Ιδιαίτερα σημαντικός είναι ο έλεγχος των μεταλλαγών των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σε άτομα που έχουν ήδη νοσήσει, καθώς οι φορείς των μεταλλαγών αυτών έχουν αυξημένες πιθανότητες επανεμφάνισης του καρκίνου.

Η ανάλυση της αλληλουχίας των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 επιτυγχάνεται με την εφαρμογή της μεθόδου Αλληλούχησης Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS). Επίσης, εφαρμόζεται η μέθοδος MLPA για τον εντοπισμό μεγάλων γενετικών αναδιατάξεων (ελλείψεων, διπλασιασμών) που απενεργοποιούν τα γονίδια BRCA1 και BRCA2.

Εκτός από τα γονίδια BRCA1 και BRCA2, είναι δυνατή η ανάλυση όλων των γονιδίων που σχετίζονται με προδιάθεση για καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών (διευρυμένος έλεγχος). Εφαρμόζεται η μέθοδος NGS για την ταυτόχρονη ανίχνευση μεταλλαγών σε πάνελ πολλαπλών γονιδίων. Η επαναστατική αυτή εφαρμογή, δίνει τη δυνατότητα για μια ολοκληρωμένη και αξιόπιστη διερεύνηση των περιστατικών που είναι υποψήφια για εμφάνιση προδιάθεσης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, συμβάλλοντας έτσι με καθοριστικό τρόπο στην έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση της νόσου.