Oncomine Focus Assay – Ένα ισχυρό όπλο για την ταυτοποίηση σωματικών μεταλλάξεων σε δείγματα καρκίνου
Ο καρκίνος είναι μια ασθένεια η οποία χαρακτηρίζεται από αστάθεια του γονιδιώματος και συσσώρευση σωματικών μεταλλαγών. Κάποιες από αυτές τις σωματικές μεταλλαγές, γνωστές ως μεταλλάξεις «οδηγοί» (driver mutations) επάγουν την ανάπτυξη του καρκίνου. Η ταυτοποίηση των μεταλλάξεων αυτών σε έναν όγκο διευκολύνει την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών που κατευθύνονται έναντι των ειδικών μοριακών αλλαγών που οδηγούν στον καρκίνο.
Οι νέες τεχνολογίες, συμπεριλαμβανομένης της Αληλλούχησης Νέας Γενιάς (NGS), οδήγησαν στην ταυτοποίηση εκατοντάδων σωματικά μεταλλαγμένων γονιδίων μέσω της ανάλυσης δεκάδων εκατοντάδων καρκινικών δειγμάτων από μεμονωμένους ερευνητές και μεγαλύτερες κοινοπραξίες, όπως είναι το πρόγραμμα The Cancer Genome Atlas (TCGA). Αυτή η πρόοδος της τεχνολογίας έχει πλέον αλλάξει τη ρουτίνα της έρευνας στη μοριακή παθολογία από ελέγχους μεμονωμένων γονιδίων (πχ αλληλούχηση κατά Sanger για την ανίχνευση και ταυτοποίηση μεταλλάξεων του γονιδίου EGFR σε καρκίνο πνεύμονα) σε πολυπλεκτικές αναλύσεις με NGS.
Η εφαρμογή του NGS χρησιμοποιείται για την ταυτοποίηση όλων των σχετικών στόχων, συμπεριλαμβανομένων των σημειακών μεταλλάξεων (SNVs), μικρών ελλείψεων/εισδοχών (indels), διακύμανσης αριθμού αντιγράφων (CNVs) και σύντηξης γονιδίων (fusions) σε δείγματα ιστών μονιμοποιημένων σε φορμόλη και εγκλεισμένων σε παραφίνη (FFPE).
Η “ανάλυση” διαθέτει στο οπλοστάσιό της το Ion Torrent™ Oncomine™ Focus Assay, προϊόν της ThermoFisher Scientific, το οποίο βασίζεται στη μεθοδολογία NGS και ανιχνεύει μεταλλαγές σε 52 γονίδια-κλειδιά των σωματικών καρκίνων. Τα γονίδια αυτά είναι καλά χαρακτηρισμένα στην διεθνή βιβλιογραφία και σχετίζονται με ογκολογικά φάρμακα τα οποία είναι εγκεκριμένα από τον FDA. Η δοκιμασία αυτή επιτρέπει την ταυτόχρονη ανάλυση DNA και RNA για την ανίχνευση πολλαπλών τύπων μεταλλαγών, συμπεριλαμβανομένων hotspot μεταλλάξεων, SNVs, indels, CNVs και fusions γονιδίων. Οι εφαρμογές αυτές βοηθούν την πρόοδο της έρευνας του καρκίνου οδηγώντας την σε ένα μέλλον όπου οι προσεγγίσεις ιατρικής ακριβείας για όλους τους τύπους καρκίνου είναι γρήγορες και οικονομικές. Για την πραγματοποίηση του οράματος αυτού, οι τεχνικές λύσεις θα πρέπει να συνδυάζονται με δυναμικές αναλυτικές προσεγγίσεις, ικανές να δώσουν προτεραιότητα σε μελλοντικές επιλογές θεραπείας.