Oncomine Myeloid Research Assay – Μία ολοκληρωμένη λύση για την ανίχνευση μεταλλάξεων σε μυελογενείς νεοπλασίες

Οι μυελογενείς νεοπλασίες, όπως είναι η Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία, τα Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα και τα Μυελοϋπερπλαστικά Νοσήματα είναι μια κατηγορία αιματολογικών κακοηθειών στις οποίες απαιτείται ανάλυση πολλαπλών γονιδίων για την ανίχνευση μεταλλάξεων που έχουν σημαντικό ρόλο στην πρόγνωση και τη θεραπευτική προσέγγιση τους. Οι συμβατικές μέθοδοι ανάλυσης γονιδίων όπως η αλληλούχηση κατά Sanger, η PCR πραγματικού χρόνου, η PCR αντίστροφης μεταγραφής, η ανάλυση θραυσμάτων (fragment analysis), ο καρυότυπος και η μέθοδος FISH απαιτούν σχετικά μεγάλες ποσότητες νουκλεϊκού οξέος για τον έλεγχο ενός γονιδίου τη φορά. Ο συντονισμός και η συλλογή των αποτελεσμάτων όλων αυτών των αναλύσεων σε μια ενοποιημένη αναφορά είναι επίσης δύσκολο και απαιτητικό έργο. Καθώς αυτές οι συμβατικές μέθοδοι είναι ανεπαρκείς για τη μελέτη όλων των μεταλλάξεων που απαιτούνται σε αυτά τα περιστατικά, η Αληλλούχηση Νέας Γενιάς (NGS) είναι πλέον η μέθοδος επιλογής για τη βέλτιστη γενετική ανάλυση.

Τα πάνελ γονιδίων NGS μπορούν να εφαρμοστούν για την πλήρη ανάλυση γενετικών μεταλλάξεων με μία ενιαία προσέγγιση. Οι μεταλλάξεις αυτές μπορεί να είναι σημειακές μεταλλάξεις (SNVs) και μικρές ελλείψεις/εισδοχές (indels), ενώ κάποια πάνελ γονιδίων που σχετίζονται με μυελογενείς νεοπλασίες περιλαμβάνουν επίσης και έλεγχο διακύμανσης αριθμού αντιγράφων (CNVs) και μετατοπίσεις (translocations). Αυτές οι τεχνολογίες εφαρμόζονται ευρέως επί του παρόντος για τον χαρακτηρισμό μεταλλάξεων στις αιματολογικές κακοήθειες και χρησιμοποιούνται για διαγνωστικούς σκοπούς εναλλακτικά των συμβατικών μεθόδων.

Πρόσφατα έγινε διαθέσιμο στο εμπόριο το Ion Torrent™ Oncomine™ Myeloid Research Assay, προϊόν της ThermoFisher Scientific, το οποίο περιλαμβάνει δύο ξεχωριστά πάνελ (DNA και RNA) σχεδιασμένα για την ανάλυση 40 DNA γονιδίων – στόχων (23 hotspots και 17 πλήρη) και ένα ευρύ πάνελ σύντηξης και μεταγραφής γονιδίων που καλύπτει ανακατατάξεις που περιλαμβάνουν 29 γονίδια «οδηγούς». Συνδυαζόμενα, τα δύο αυτά πάνελ μπορούν να αναγνωρίσουν τις γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τις μυελογενείς νεοπλασίες καθώς και μελλοντικούς στόχους για προσωποποιημένη θεραπευτική προσέγγιση.

Η “ανάλυση”, παρακολουθώντας στενά όλες τις πρόσφατες εξελίξεις και στον τομέα της Αιματολογίας/Ογκολογίας προσφέρει το Ion Torrent™ Oncomine™ Myeloid Research Assay για την ταυτόχρονη και ακριβή ανίχνευση πολλαπλών τύπων μεταλλαγών, με στόχο την έγκαιρη, έγκυρη και προσιτή προσέγγιση στη διάγνωση, την πρόγνωση και θεραπεία των μυελογενών κακοηθειών.