Γονιδιακός έλεγχος για την πρόγνωση και τη διάγνωση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας (SMA)

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy, SMA) είναι μια νευρομυϊκή πάθηση η οποία χαρακτηρίζεται από καταστροφή των κινητικών νευρώνων (των νευρικών κυττάρων του νωτιαίου μυελού που ελέγχουν τους μύες) και έχει ως αποτέλεσμα προοδευτικό εκφυλισμό των μυών των άκρων. Η κατάσταση αυτή μπορεί να επηρεάσει λειτουργίες όπως η αναπνοή, η κατάποση και το βάδισμα. Η έναρξη των συμπτωμάτων κυμαίνεται από την εμβρυϊκή ηλικία έως και μετά την ενηλικίωση. Υπάρχουν διάφοροι τύποι της νόσου, ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την ηλικία έναρξής τους. Η εφαρμογή θεραπείας μπορεί να βοηθήσει την διαχείριση των συμπτωμάτων, την αποφυγή επιπλοκών και την παράταση του προσδόκιμου ζωής.

Η νόσος αυτή κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Τα γονίδια που σχετίζονται είναι δύο, το SMN1 και το SMN2. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων της νόσου, υπάρχει ομόζυγη έλλειψη στο εξώνιο 7 του γονιδίου SMN1, που έχει ως αποτέλεσμα σημαντική απώλεια της λειτουργικής πρωτεΐνης. Σ’ αυτές τις περιπτώσεις, το γονίδιο SMN2 μπορεί να υποκαταστήσει μερικώς την ποσότητα της λειτουργικής πρωτεΐνης. Γι’ αυτό το λόγο ο αριθμός αντιγράφων του γονιδίου SMN2 είναι κλινικά σημαντικός μόνο στους πάσχοντες. Η συχνότητα των φορέων στον πληθυσμό ανέρχεται σε ~1/50. Στην “ανάλυση” διενεργείται μοριακή εξέταση με τη μέθοδο Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) για τα γονίδια SMN1 και το SMN2, που σχετίζονται με την εμφάνιση της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Ο έλεγχος αυτός έχει διαγνωστική αξία για τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό νωτιαίας μυϊκής ατροφίας καθώς και προγνωστική αξία για τα ζευγάρια που πρόκειται να τεκνοποιήσουν (προγεννητικός/προεμφυτευτικός έλεγχος).