Whole Exome DNA Sequencing (WES) Έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση ακόμα και στα πιο περίπλοκα περιστατικά
Το Whole Exome DNA Sequencing (WES) αποτελεί μια νέα, επαναστατική μοριακή μέθοδο η οποία επιτρέπει την αλληλούχηση όλων των γονιδίων του ανθρώπου μέσω της τεχνολογίας του NGS (Next Generation Sequencing). Με το WES αναλύονται όλα τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, τα οποία αποτελούν περίπου το 1-2% του γονιδιώματος. Η ανάλυση αυτή καθιστά δυνατή τη διάγνωση μιας γενετικής κατάστασης αγνώστου αιτιολογίας, βοηθώντας τους κλινικούς ιατρούς άμεσα και αποτελεσματικά στην ανεύρεση του αιτιολογικού παράγοντα. Συνέπεια των παραπάνω είναι η καθοδήγηση της κλινικής διαχείρισης-θεραπείας και της πρόληψης.
Η τεχνολογία WES εφαρμόζεται στη διάγνωση παιδιών με καθυστερημένη ανάπτυξη, διανοητική υστέρηση ή πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες. Η αρχική προσέγγιση αυτών των περίπλοκων περιστατικών περιλαμβάνει την εξέταση του Εγκεφαλονωτιαίου Υγρού, εξετάσεις ηλεκτρομυογραφήματος/ταχύτητας αγωγής νεύρων, βιοψίες, νευροαπεικονίσεις, κλασσικό καρυότυπο, μοριακό καρυότυπο, βιοχημικές γενετικές εξετάσεις καθώς και πολλαπλούς μοριακούς/γονιδιακούς ελέγχους. Πολλές από αυτές τις επιπρόσθετες εξετάσεις μπορούν να αποφευχθούν αν επιτευχθεί διάγνωση μέσω του WES. Έτσι, η χρήση του WES στην κλινική πρακτική μειώνει το συνολικό κόστος και αυξάνει την ακρίβεια της διάγνωσης που μπορεί να οδηγήσει στην ανίχνευση καταστάσεων που είναι θεραπεύσιμες.
Για διαταραχές με υψηλή γενετική ετερογένεια, που μπορεί δηλαδή να οφείλονται σε πολλαπλά ή μη καθορισμένα γονίδια και για κλινικές εκδηλώσεις που δεν παραπέμπουν σε συγκεκριμένη γενετική κατάσταση, το WES προσφέρει πολλά πλεονεκτήματα συγκριτικά με τις παραδοσιακές γενετικές εξετάσεις όπου τα γονίδια συνήθως αναλύονται διαδοχικά, για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, με υψηλότερο συνολικό κόστος. Με το WES γίνεται εφικτή η εφαρμογή θεραπείας σε ασθενείς που σε άλλη περίπτωση πιθανώς η νόσος τους να είχε θανατηφόρο έκβαση. Με τον τρόπο αυτό υπάρχει η δυνατότητα να μειωθεί η νοσηρότητα και η θνησιμότητα που σχετίζονται με γενετικές ασθένειες.
Τα οφέλη του WES συνοψίζονται στα εξής:
- παρέχει έγκαιρη διάγνωση που επιτρέπει ακριβέστερες θεραπείες, οι οποίες οδηγούν σε καλύτερο αποτέλεσμα
- οδηγεί στην αποφυγή των επιπλέον ελέγχων που συχνά είναι επώδυνοι ή/και δαπανηροί για τις οικογένειες των ασθενών
- παρέχει πιο σωστή πρόγνωση
- παρέχει σωστή καθοδήγηση στην ιατρική παρακολούθηση και στην επιλογή της φαρμακευτικής αγωγής
- επιτρέπει τη λήψη αποφάσεων σχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό και τον εντοπισμό προ-συμπτωματικών μελών της οικογένειας.
Πολυάριθμες μελέτες υποδεικνύουν ότι τα αποτελέσματα του WES οδηγούν σε έγκαιρη διάγνωση, εξατομικευμένη κλινική φροντίδα και σωστή θεραπευτική προσέγγιση. Στο μέλλον, είναι πιθανό ότι η μέθοδος αυτή θα χρησιμοποιείται ως πρώτης-γραμμής μοριακή διαγνωστική εξέταση, εξαλείφοντας την ανάγκη περιττών διαδικασιών και δοκιμών ανοίγοντας νέους ορίζοντες στην κλινική φροντίδα και την ποιότητα ζωής των ασθενών.
