ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ NEWSLETTER
ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ MY ANALYSI

ΤΜΗΜΑ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΚΑΙ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Κυτταρογενετική είναι η επιστήμη που ασχολείται με τη μελέτη των χρωμοσωμάτων και των γενετικών συνδρόμων που προκαλούνται από τις αριθμητικές ή/και δομικές χρωμοσωματικές ατυπίες. Στο τμήμα Κυτταρογενετικής και Μοριακής Κυτταρογενετικής του Εργαστηρίου “Ανάλυση” διενεργούνται εξετάσεις κλασικής και μοριακής κυτταρογενετικής, ακολουθώντας τα ευρωπαϊκά πρότυπα οργάνωσης, λειτουργίας και ανάλυσης (European Cytogeneticists Association-ECA, Association of Clinical Cytogenetics-ACC). Η μελέτη των χρωμοσωμάτων πραγματοποιείται αφενός με το σχηματισμό του κλασικού καρυοτύπου, για τον έλεγχο του αριθμού καθώς και της δομής αυτών και αφετέρου με τη διεξαγωγή του μοριακού καρυοτύπου. Το τμήμα διαθέτει τελευταίας τεχνολογίας εξοπλισμό για την διεξαγωγή του μοριακού καρυοτύπου και η μέθοδος που εφαρμόζεται επιτυγχάνει εξαιρετικά υψηλού επιπέδου ανάλυση των χρωμοσωμάτων, για την ανίχνευση μικροελλειμμάτων και μικροδιπλασιασμών που οδηγούν σε γενετικές διαταραχές, με τη μέγιστη δυνατή ακρίβεια και αξιοπιστία.

circles2

ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

Ανάλυση του γονιδίου NMYC με μοριακό καρυότυπο υψηλής ανάλυσης για διερεύνηση νευροβλαστώματος (NMYC, neuroblastoma)

Ανίχνευση αναδιατάξεων του γονιδίου RET με την τεχνική FISH (RET gene rearrangements, FISH)

Ανίχνευση αναδιατάξεων του γονιδίου ROS1 με την τεχνική FISH (ROS1 gene rearrangements, FISH)

Ανίχνευση ανευπλοειδιών των χρωμοσωμάτων 13,18,21, Χ και Υ σε σπέρμα με την τεχνική FISH (FISH sperm, detection of aneuploidy for chromosomes 13, 18, 21, X and Y)

Ανίχνευση ελλειμμάτων και διπλασιασμών σε επίπεδο εξονίου (CytoScanTM XON Assay)

Ανίχνευση ελλειμμάτων του γονιδίου TP53 με την τεχνική FISH (TP53 gene deletions, FISH)

Ανίχνευση κεντρομεριδιακών ανακατατάξεων με την τεχνική FISH (FISH centromeric rearrangements detection)

Ανίχνευση του υβριδικού γονιδίου FIP1L1-PDGFRA με την τεχνική FISH (FIP1L1-PDGFRA fusion gene test)

Ανίχνευση υποτελομεριδιακών ανακατατάξεων με την τεχνική FISH (FISH subtelomeric rearrangements detection)

Διερεύνηση προγεννητικού/Καρυότυπος γονέων σε περίπτωση ευρήματος στο έμβρυο (Parental cytogenetic testing)

Καρυότυπος αμνιακού υγρού (Amniotic fluid karyotype)

Καρυότυπος εμβρυικού αίματος (Fetal blood karyotype)

Καρυότυπος ιστού προϊόντος αποβολής (Karyotype of product of conception)

Καρυότυπος μυελού των οστών (Bone marrow karyotype)

Καρυότυπος περιφερικού αίματος (Peripheral blood karyotyping/Chromosomal analysis)

Καρυότυπος περιφερικού αίματος (ζεύγος) (Couple peripheral blood karyotyping)

Καρυότυπος χοριακών λαχνών (Chorionic villi karyotype)

Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση με την τεχνική FISH χρωμοσωμικών ανωμαλιών για σάρκωμα Ewing (Ewing’s sarcoma, FISH)

Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση μικροελλειπτικών συνδρόμων με την τεχνική FISH (Molecular cytogenetic analysis of microdeletion syndromes)

Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση του γονιδίου NMYC με την τεχνική FISH για διερεύνηση νευροβλαστώματος (NMYC, neuroblastoma FISH)

Μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση του ογκοκατασταλτικού γονιδίου ATM με την τεχνική FISH (ATM gene, FISH)

Μοριακός καρυότυπος μοριακής ανάλυσης 750K (750K copy number variation-CNV analysis)

Μοριακός καρυότυπος μυελού των οστών (Bone marrow CNV analysis)

Μοριακός καρυότυπος υψηλής μοριακής ανάλυσης HD (HD copy number variation-CNV analysis)