Κληρονομικές καρδιαγγειακές διαταραχές – Διαγνωστικός γενετικός έλεγχος

Υπάρχουν πολλές και διαφορετικές κληρονομικές καρδιαγγειακές διαταραχές που μπορούν να επηρεάσουν την καρδιά με διάφορους τρόπους. Μπορούν να την επηρεάσουν δομικά, όπως οι μυοκαρδιοπάθειες ή μη δομικά, όπως οι αρρυθμίες. Μπορούν να εμφανίζονται μεμονωμένα, όπως η οικογενής νόσος της θωρακικής αορτής ή και ως σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Marfan. Οι διαταραχές αυτές οφείλονται στις μεταλλάξεις ενός σημαντικού αριθμού γονιδίων (γονοτυπική ετερογένεια), ενώ συχνά εμφανίζουν τόσο φαινοτυπική ετερογένεια όσο και φαινοτυπική επικάλυψη. Ως ένα τέτοιο παράδειγμα μπορούν να αναφερθούν τα σύνδρομα Marfan και Loeys-Dietz, στα οποία η διάγνωση δεν μπορεί να ολοκληρωθεί μόνον από την κλινική εικόνα.

Λόγω των παραπάνω, ο γονιδιακός έλεγχος μέσω της αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS) αποτελεί την ιδανική μέθοδο για την διαγνωστική προσέγγιση αυτών των διαταραχών. Οι κληρονομικές καρδιαγγειακές διαταραχές κατατάσσονται σε τέσσερις κατηγορίες: τις μυοκαρδιοπάθειες (υπερτροφικές, διατατικές), τις αρρυθμίες (long QT και σύνδρομα Brugada), τις αορτοπάθειες (σύνδρομα Marfan, Loeys-Dietz) και τις δυσλιπιδαιμίες (οικογενής υπερχοληστερολαιμία και υπερτριγλυκεριδαιμία).

Η κλινική χρησιμότητα του γενετικού ελέγχου στις κληρονομικές καρδιαγγειακές διαταραχές συνίσταται στην επιβεβαίωση μιας διάγνωσης, στη διαγνωστική αποσαφήνιση περιπτώσεων με φαινοτυπική επικάλυψη, στην πρόγνωση της εξέλιξης κάποιων διαταραχών και στην καλύτερη θεραπευτική τους διαχείριση.

Στην “ανάλυση” πραγματοποιείται γενετικός έλεγχος όλων των κληρονομικών καρδιαγγειακών διαταραχών, αξιοποιώντας τις δυνατότητες της αλληλούχισης νέας γενιάς NGS και ακολουθώντας πιστά τις διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες.