Έλεγχος της έκφρασης του γονιδίου HER2 (HER2 gene expression)
Γενικές πληροφορίες
Το γονίδιο HER2 (ή ERBB2) εδράζεται στη χρωμοσωμική περιοχή 17q12 του ανθρώπινου γονιδιώματος και κωδικοποιεί για την πρωτεϊνη c-erbB2 (ή p185) μεγέθους 185-190 kDa. Η πρωτεΐνη ανήκει στην οικογένεια των υποδοχέων EGFR (η οποία περιλαμβάνει επίσης τα γονίδια HER1, HER3, HER4) και δρα ως υποδοχέας κινάσης τυροσίνης στην κυτταροπλασμάτικη μεμβράνη.
Έχει δειχθεί ότι η πρωτεΐνη c-erbB2 υπερεκφράζεται στο 15-30% των καρκινωμάτων μαστού. Αυτή η υπερέκφραση υποδηλώνει φτωχή πρόγνωση για τους ασθενείς, κάτι που σημαίνει πως τα καρκινώματα είναι πιο επιθετικά και ανθεκτικά στη θεραπεία. Παρόμοια αποτελέσματα έχουν αναφερθεί για πληθώρα άλλων κακοηθών νεοπλασμάτων (π.χ. γαστρικό καρκίνωμα, καρκίνωμα ωοθηκών, καρκινώμα σιελογόνου αδένα).
Μέθοδος
Για τον έλεγχο της έκφρασης του γονιδίου HER2 εφαρμόζεται η μέθοδος FISH η οποία αποτελεί gold standard για την εξακρίβωση της ενίσχυσης του ογκογονιδίου HER2, με τη χρήση των κατάλληλων ιχνηθετών, στον καρκίνο του μαστού.
Είδος δείγματος
Καρκινικός ιστός μονιμοποιημένος σε παραφίνη