Έλεγχος της αναδιάταξης ALK/EML4 (ALK/EML4 gene translocation)

Γενικές πληροφορίες

Το γονίδιο ALK εδράζεται στη χρωμοσωμική περιοχή 2p23 και κωδικοποιεί για μια διαμεμβρανική γλυκοπρωτεϊνη που δρα ως υποδοχέας κινάσης τυροσίνης. Αναδιάταξη αναστροφής του γονιδίου ALK με το γονίδιο EML4 (χρωμοσωμική περιοχή 2p21) οδηγεί στο σχηματισμό του χιμαιρικού μετάγραφου ALK/EML4 που διατηρεί τη δράση υποδοχέα κινάσης τυροσίνης του γονιδίου ALK.

Έχει αναφερθεί ότι ασθενείς με μη-μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC) εμφανίζουν την αναδιάταξη ALK/EML4 σε ποσοστά μεγαλύτερα του 7% και είναι πιθανόν να ωφεληθούν από θεραπεία που στοχεύει τον υποδοχέα κινάσης τυροσίνης ALK. Το γεγονός αυτό καθιστά σημαντική την ανίχνευση ύπαρξης της αναδιάταξης ALK/EML4 σε ασθενείς με NSCLC.

Μέθοδος

Για την ανίχνευση της αναδιάταξης ALK/EML4εφαρμόζεται η τεχνική FISH με τη χρήση των κατάλληλων ιχνηθετών.

Είδος δείγματος

Καρκινικός ιστός μονιμοποιημένος σε παραφίνη