ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ NEWSLETTER
ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ MY ANALYSI
25-years-logo
Greece 2.0
espa_logo

Αλληλούχιση ολικού εξώματος (WES, Whole Exome Sequencing)

Γενικές πληροφορίες

Το Whole Exome DNA Sequencing (WES) αποτελεί μια νέα, επαναστατική μοριακή μέθοδο η οποία επιτρέπει την αλληλούχηση όλων των γονιδίων του ανθρώπου μέσω της τεχνολογίας του NGS (Next Generation Sequencing). Με το WES αναλύονται όλα τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, τα οποία αποτελούν περίπου το 1-2% του γονιδιώματος.

Με την συγκεκριμένη ανάλυση καθίσταται δυνατή η διαγνωστική προσέγγιση όλων των γενετικών νοσημάτων, αφού πραγματοποιείται ταυτόχρονη αλληλούχηση των 22.000 (περίπου) γονιδίων του ανθρώπου. Έτσι, μπορεί να ανιχνευθεί, με μεγάλη πιθανότητα, η μοριακή αιτιολογία για κάθε γενετικό νόσημα που δεν μπορεί να διαγνωστεί με τις κλασικές μεθόδους.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και εφαρμόζεται η μέθοδος AmpliSeq Whole Exome Sequencing με τη χρήση της πλατφόρμας NGS-ThermoFisher S5. Η ανάλυση των δεδομένων πραγματοποιείται με τον Ion Reporter όπου γίνεται σύγκριση με το γονιδίωμα αναφοράς. Ελέγχονται όλες οι παθογόνες μεταλλάξεις που αναφέρονται από τον Ion Reporter καθώς και τα γονίδια που σχετίζονται με τον αναφερόμενο φαινότυπο.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA

Μετάβαση στο περιεχόμενο