Ανίχνευση δυσανεξίας λακτόζης (lactose intolerance)

Γενικές πληροφορίες

Η δυσανεξία στη λακτόζη, ενός  σακχάρου που εμπεριέχεται στο γάλα των θηλαστικών καθώς και σε κάποια γαλακτοκομικά προϊόντα που παράγονται  από αυτό, είναι η δυσκολία στην ικανότητα μεταβολισμού της, λόγω μειωμένης παραγωγής του ενζύμου λακτάσης. Η λακτάση διασπά την λακτόζη στα σάκχαρα γλυκόζη και γαλακτόζη, ώστε απορροφούμενα να καταλήξουν στην κυκλοφορία του αίματος. Η παραγωγή της ξεκινά από την εμβρυϊκή ηλικία, αυξάνεται λίγο πριν την γέννηση και αρχίζει να μειώνεται σταδιακά δυο χρόνια μετά τον τοκετό καθώς  το άτομο ενηλικιώνεται. Ωστόσο, τα επίπεδα της ανταποκρίνονται σε μια τυπική δίαιτα ενηλίκων με λιγότερα γαλακτοκομικά. Σε περιπτώσεις μειωμένης έγκρισης της λακτάσης και αδυναμίας κατά συνέπεια του μεταβολισμού της λακτόζης, η τελευταία ακολουθώντας την πεπτική οδό καταλήγει στο παχύ έντερο. Εκεί με τη δράση των βακτηρίων που το αποικίζουν φυσιολογικά, δημιουργείται περίσσεια αερίων και γαλακτικού οξέος προκαλώντας δυσπεπτικά ενοχλήματα, κοιλιακά άλγη, διάρροια, κ.α.

Υπάρχουν τρεις τύποι δυσανεξίας στη λακτόζη: η πρωτοπαθής δυσανεξία, η δευτεροπαθής δυσανεξία και η συγγενής ή αναπτυξιακή δυσανεξία. Ο τελευταίος τύπος εμφανίζεται από την γέννηση του παιδιού, και συνδέεται  με την ύπαρξη  δυο γενετικών πολυμορφισμών  (C/T-13910 και G/A-22018) στην ρυθμιστική περιοχή του γονιδίου της λακτάσης (LCT). Οι γονότυποι LCT -13910C/C και LCT -22018G/G έχουν συσχετιστεί με ανεπάρκεια της λακτάσης.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και στη συνέχεια γίνεται ανίχνευση των πολυμορφισμών C/T-13910 και G/A-22018 του γονιδίου της λακτάσης LCT  με τη μέθοδο της αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR) σε συνδυασμό με την τεχνική του ανάστροφου υβριδισμού (Strip Assays).

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA