ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ NEWSLETTER
ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ MY ANALYSI
25-years-logo
espa_logo

Ανίχνευση μεταλλαγών του γονιδίου NOTCH3/Σύνδρομο CADASIL (CADASIL Syndrome, NOTCH3 gene mutation)

Γενικές πληροφορίες

Το σύνδρομο CADASIL (Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) είναι μια σπάνια κληρονομούμενη νόσος που χαρακτηρίζεται από υφέσεις και υποτροπές ισχαιμικών εγκεφαλικών επεισοδίων και άνοια. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο NOTCH3, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19. Οι κλινικές επιπλοκές εμφανίζονται για πρώτη φορά μεταξύ 30 και 50 ετών. Κάποιοι ασθενείς ενδέχεται να παραμείνουν ασυμπτωματικοί μέχρι τα εξήντα τους χρόνια. Η μέση διάρκεια της νόσου είναι τα 20 έτη.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR. Στα παραγόμενα προϊόντα πραγματοποιείται αλληλούχηση στην πλατφόρμα NGS-ThermoFisher S5. Η ανάλυση περιλαμβάνει την πλήρη αλληλούχηση των κωδικών περιοχών του παραπάνω γονιδίου, καθώς και περιοχών συρραφής εσονίων εξονίων.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA