ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ NEWSLETTER
ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ MY ANALYSI
25-years-logo
espa_logo

Γονιδιακός έλεγχος με NGS για διαγνωστική προσέγγιση συγγενών καρδιοπαθειών (congenital heart disease)

Γενικές πληροφορίες

Υπάρχουν πολλοί τύποι συγγενών καρδιοπαθειών που κυμαίνονται βάσει συμπτωμάτων από απλή ασυμπτωματική νόσος έως σοβαρή νόσος απειλητική για τη ζωή. Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι ο πιο κοινός τύπος γενετικής ανωμαλίας. Πολλές από αυτές είναι απλές καταστάσεις που δεν απαιτούν θεραπεία ή θεραπεύονται εύκολα. Σε άλλες περιπτώσεις, τα μωρά γεννιούνται με σοβαρότερη νόσο που απαιτεί ειδική ιατρική φροντίδα. Η διάγνωση και η θεραπεία των σοβαρών συγγενών καρδιοπαθειών έχει βελτιωθεί σημαντικά τις τελευταίες δεκαετίες. Ως αποτέλεσμα, σχεδόν όλα τα παιδιά που έχουν πολύπλοκες καρδιοπάθειες επιβιώνουν μέχρι την ενήλικη ζωή και μπορούν να ζήσουν ενεργά και παραγωγικά. Ωστόσο, πολλοί ασθενείς με σοβαρή καρδιοπάθεια μπορεί να χρειάζονται ειδική φροντίδα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Η εφαρμογή της αλληλούχησης νέας γενιάς (NGS) αποτελεί την ιδανική μέθοδο για τον ταυτόχρονο έλεγχο πολλαπλών γονιδίων για τη διαγνωστική προσέγγιση αυτών των διαταραχών για τους ασθενείς με συγγενή καρδιοπάθεια, ιδιαίτερα εκείνους με χαρακτηριστικά κληρονομικών διαταραχών.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR. Στα παραγόμενα προϊόντα πραγματοποιείται αλληλούχηση στην πλατφόρμα NGS-ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA