Γονιδιακός έλεγχος προδιάθεσης για τον καρκίνο του παγκρέατος (pancreatic cancer predisposition genetic test)

Γενικές πληροφορίες

Ο καρκίνος του παγκρέατος εμφανίζεται σε περίπου 1,6% του πληθυσμού. Το 10% περίπου από αυτούς τους καρκίνους προκύπτουν λόγω κληρονομικής προδιάθεσης που μπορεί να αυξάνει τον κίνδυνο και για την εμφάνιση άλλων καρκίνων. Μερικά από τα πιο κοινά σύνδρομα κληρονομικού καρκίνου του παγκρέατος είναι το σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών που προκαλείται από παραλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2, το σύνδρομο Lynch που προκαλείται από παραλλαγές στα MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2 γονίδια επιδιόρθωσης και ελλείμματα στο γονίδιο EPCAM και το σύνδρομο οικογενών άτυπων πολλαπλών σπίλων που προκαλείται από παραλλαγές του γονιδίου CDKN2A. Τα άτομα με σύνδρομο Peutz-Jeghers, που προκαλείται από παραλλαγές στο γονίδιο STK11, έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο του παγκρέατος.

Υπάρχουν και άλλα γονίδια που είναι επίσης γνωστό ότι προκαλούν κληρονομικό καρκίνο του παγκρέατος. Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου που σχετίζεται με αυτά τα σύνδρομα ποικίλλει. Μερικά άτομα που έχουν μια παθογόνο παραλλαγή σε ένα από αυτά τα γονίδια, αναπτύσσουν πολλαπλούς πρωτοπαθείς καρκίνους.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR περιοχών των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση προδιάθεσης για τον καρκίνο του παγκρέατος και Αλληλούχηση Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) στην πλατφόρμα NGS ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA