Γονιδιακός έλεγχος προδιάθεσης για τον καρκίνο του παχέος εντέρου (colorectal cancer predisposition genetic test)

Γενικές πληροφορίες

Ο κληρονομικός καρκίνος του παχέος εντέρου έχει δύο καλά περιγραφόμενες μορφές: (1) πολυποδίαση (που περιλαμβάνει την οικογενή αδενωματώδη πολυποδίαση και την ήπια μορφή της, που προκαλούνται από παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο APC και η πολυποδίαση που σχετίζεται με το γονίδιο MUTYH που προκαλείται από παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο MUTYH) και (2) το σύνδρομο Lynch (συχνά αναφέρεται ως κληρονομικός μη πολυποδικός καρκίνος του παχέος εντέρου) το οποίο προκαλείται από παθογόνες παραλλαγές στα γονίδια DNA MMR (MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2) και EPCAM. Άλλα σύνδρομα καρκίνου του παχέος εντέρου και τα σχετιζόμενα με αυτά γονίδια περιλαμβάνουν την ολιγοπολυποδίαση (POLE, POLD1, NTHL1), το σύνδρομο νεανικής πολυποδίασης (BMPR1A, SMAD4), το σύνδρομο Cowden (PTEN) και το σύνδρομο Peutz-Jeghers (STK11).

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR περιοχών των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση προδιάθεσης για τον καρκίνο του παχέος εντέρου και Αλληλούχηση Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) στην πλατφόρμα NGS ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA