Γονιδιακός έλεγχος προδιάθεσης για τον καρκίνο του προστάτη (prostate cancer predisposition genetic test)

Γενικές πληροφορίες

Ο καρκίνος του προστάτη κατατάσσεται μεταξύ των πέντε κορυφαίων καρκίνων τόσο για την επίπτωση όσο και για τη θνησιμότητα, παγκοσμίως. Ένα σημαντικό ποσοστό της ευαισθησίας στον καρκίνο του προστάτη έχει αποδοθεί σε κληρονομική προδιάθεση, με το 10-20% των περιπτώσεων να αναμένεται να εμφανιστεί σε κληρονομικό/οικογενειακό πλαίσιο. Αρκετά γονίδια ευαισθησίας στον καρκίνο του προστάτη έχουν αναγνωριστεί, μέτριας έως υψηλής διείσδυσης, τα περισσότερα από τα οποία είχαν προηγουμένως συσχετιστεί με γνωστά σύνδρομα κληρονομικού καρκίνου, συγκεκριμένα τον κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών (BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2 και PALB2), τα γονίδια του συνδρόμου Lynch (MLH1, MSH2, MSH6 και PMS2) καθώς και το γονίδιο HOXB13. Ο εντοπισμός των παραλλαγών στα γονίδια προδιάθεσης καρκίνου του προστάτη μπορεί να βοηθήσει τον προσυμπτωματικό έλεγχο, καθώς και την επιλογή κατάλληλης θεραπείας.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR περιοχών των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση προδιάθεσης για τον καρκίνο του προστάτη και Αλληλούχηση Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) στην πλατφόρμα NGS ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA