Γονιδιακός έλεγχος προδιάθεσης για τον καρκίνο του στομάχου (stomach cancer predisposition genetic test)

Γενικές πληροφορίες

Ο κληρονομικός διάχυτος καρκίνος του στομάχου (HDGC) είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του στομάχου. Ο καρκίνος αυτός τείνει να επηρεάζει μεγάλο μέρος του στομάχου (διάχυτος) αντί να παραμένει σε μία περιοχή. Το 20% περίπου όλων των καρκίνων του στομάχου είναι διάχυτοι και ένας μικρός αριθμός από αυτούς οφείλεται στο σύνδρομο HDGC. Η μέση ηλικία για τη διάγνωση του καρκίνου του στομάχου σε άτομα με HDGC είναι τα 38 έτη, αν και μπορεί να διαγνωστεί πολύ νωρίτερα ή αργότερα. Οι γαστρικοί καρκίνοι που δεν σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο τείνουν να εμφανίζονται σε άτομα ηλικίας άνω των 60 ετών.

Το γονίδιο που έχει συσχετιστεί με το σύνδρομο HDGC είναι το CDH1. Παραλλαγές στο γονίδιο CDH1 έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης γαστρικού καρκίνου και άλλων καρκίνων που σχετίζονται με το σύνδρομο HDGC. Επίσης έχουν βρεθεί και άλλα γονίδια, όπως το CTNNA1, τα οποία μπορεί να σχετίζονται με την εμφάνιση του συνδρόμου HDGC.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR περιοχών των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση προδιάθεσης για τον καρκίνο του στομάχου και Αλληλούχηση Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) στην πλατφόρμα NGS ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA