Γονιδιακός έλεγχος προδιάθεσης για τον καρκίνο των ωοθηκών (ovarian cancer predisposition genetic test)

Γενικές πληροφορίες

Ο καρκίνος των ωοθηκών αποτελεί συστατικό πολλών καρκινικών συνδρόμων με συχνότερο το σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου μαστού-ωοθηκών. Αυτό το σύνδρομο αντιπροσωπεύει έως και το 85% όλων των περιπτώσεων κληρονομικού καρκίνου των ωοθηκών και σχετίζεται συχνότερα με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2. Άλλα γονίδια ευαισθησίας στον καρκίνο που είναι γνωστό ότι αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου των ωοθηκών περιλαμβάνουν τα MLH1, MSH2, MHH6 και PMS που αποτελούν μέρος του κληρονομικού καρκίνου του παχέος εντέρου ή του συνδρόμου Lynch τύπου II. Το σύνδρομο Lynch τύπου II αποτελεί μόνο το 5-10% περίπου του κληρονομικού καρκίνου των ωοθηκών. Λιγότερο κοινά γενετικά σύνδρομα που μπορούν επίσης να αυξήσουν τον κίνδυνο παθολογίας των ωοθηκών περιλαμβάνουν το σύνδρομο Gorlin και την πολλαπλή ενδοκρινή νεοπλασία τύπου 1 (MEN1). Οι μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια σχετίζονται με καλοήθεις όγκους των ωοθηκών.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR περιοχών των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση προδιάθεσης για τον καρκίνο των ωοθηκών και Αλληλούχηση Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) στην πλατφόρμα NGS ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA