ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ NEWSLETTER
ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΤΟ MY ANALYSI
25-years-logo
Greece 2.0
espa_logo

Γονιδιακός έλεγχος προδιάθεσης για τον καρκίνο του δέρματος - μελάνωμα (melanoma predisposition genetic test)

Γενικές πληροφορίες

Το μελάνωμα είναι ένας κακοήθης όγκος που προέρχεται από τα μελανοκύτταρα, έναν εξειδικευμένο τύπο κυττάρων που παράγει χρωστικές μελανίνης που καθορίζουν το χρώμα του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Οι αλλαγές του τρόπου ζωής και η αυξημένη έκθεση στον ήλιο έχει οδηγήσει στην αύξηση της συχνότητας εμφάνισης του μελανώματος. Τα περισσότερα περιστατικά μελανώματος εμφανίζονται σποραδικά. Ωστόσο, έχει αναφερθεί ότι η εμφάνιση του μελανώματος είναι δύο φορές συχνότερη σε άτομο με έναν προσβεβλημένο γονέα, τρεις φορές συχνότερη εάν έχει προσβληθεί ένα από τα αδέρφια και εννέα φορές συχνότερη εάν υπάρχει παράλληλα ένας προσβεβλημένος γονέας και ένας προσβεβλημένος αδερφός. Τα αλληλόμορφα που μεταβιβάζουν την ευαισθησία στο μελάνωμα κυμαίνονται από αλληλόμορφα υψηλού κινδύνου, υψηλής διείσδυσης που είναι σπάνια έως αλληλόμορφα χαμηλού κινδύνου και χαμηλής διείσδυσης που είναι πιο κοινά. Μεταλλάξεις στο γονίδιο υψηλής διείσδυσης CDKN2A και σπανιότερα στο γονίδιο CDK4, ευθύνονται για την πλειονότητα των περιπτώσεων προδιάθεσης στην εμφάνιση μελανώματος.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR περιοχών των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση προδιάθεσης για τον καρκίνο του δέρματος (μελάνωμα) και Αλληλούχηση Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) στην πλατφόρμα NGS ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA

Μετάβαση στο περιεχόμενο