Γονιδιακός έλεγχος προδιάθεσης κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού – Ανίχνευση μεταλλαγών σε γονίδια σχετιζόμενα με καρκίνο του μαστού (breast cancer gene panel)

Γενικές πληροφορίες

Στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών σε ποσοστό 5-10% του συνόλου των περιστατικών υπεύθυνοι είναι γενετικοί παράγοντες. Τα ογκοκατασταλτικά γονίδια BRCA1 και BRCA2 υπό φυσιολογικές συνθήκες έχουν επιδιορθωτική δράση στα κύτταρα ενώ στο 80% των κληρονομικών μορφών του καρκίνου του μαστού παρουσιάζουν μεταλλάξεις που παρεμποδίζουν τη φυσιολογική τους δράση. Επίσης, φορείς των μεταλλάξεων στα δύο αυτά γονίδια παρουσιάζουν αυξημένη προδιάθεση για εκδήλωση καρκίνου των ωοθηκών έως και 45%. Σε μικρότερα ποσοστά, άρρενες φορείς μεταλλάξεων στο BRCA2 παρουσιάζουν κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και του προστάτη έως την ηλικία των 80 ετών.

Η εργαστηριακή ταυτοποίηση του κληρονομούμενου καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών έχει ιδιαίτερη σημασία για την πρώιμη διάγνωση της νόσου, πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων, καθώς σε αυτά τα άτομα εντατικοποιούνται οι προληπτικοί έλεγχοι.  Η έγκαιρη διάγνωση της νόσου οδηγεί σε αυξημένη αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Ιδιαίτερα σημαντικός είναι ο έλεγχος των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σε άτομα που έχουν ήδη νοσήσει, καθώς οι φορείς των μεταλλάξεων αυτών έχουν αυξημένες πιθανότητες επανεμφάνισης του καρκίνου.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί ανάλυση της αλληλουχίας γονιδίων σχετιζόμενων με καρκίνο του μαστού (gene panel) με τη μέθοδο της Αλληλούχησης Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) στην πλατφόρμα NGS-ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA