Γονιδιακός έλεγχος προδιάθεσης κληρονομούμενου καρκίνου με αλληλούχιση ολικού εξώματος (WES, Whole Exome Sequencing test for genetic predisposition to cancer)

Γενικές πληροφορίες

To κληρονομικό καρκινικό σύνδρομο είναι η διαταραχή κατά την οποία τα μέλη μιας οικογένειας έχουν υψηλότερο, από τον μέσο όρο, κίνδυνο να αναπτύξουν έναν συγκεκριμένο τύπο ή τύπους καρκίνου. Τα σύνδρομα αυτά προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια που σχετίζονται με τον καρκίνο και κληρονομούνται στα μέλη της οικογένειας.

Το Whole Exome DNA Sequencing (WES) αποτελεί μια νέα, επαναστατική μοριακή μέθοδο η οποία επιτρέπει την αλληλούχηση όλων των γονιδίων του ανθρώπου μέσω της τεχνολογίας του NGS (Next Generation Sequencing). Με το WES αναλύονται όλα τα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, τα οποία αποτελούν περίπου το 1-2% του γονιδιώματος.

Με την εφαρμογή του WES καθίσταται δυνατή η ανάλυση όλων των γονιδίων που μπορεί να ευθύνονται για την εμφάνιση κληρονομούμενου καρκίνου. Ως εκ τούτου, καλύπτεται όλο το φάσμα των κληρονομικών καρκίνων, όπως ο καρκίνος του μαστού, του παχέος εντέρου, του ενδομητρίου, του στομάχου, του ουροποιητικού συστήματος, των ωοθηκών, του παγκρέατος, του προστάτη, του ορθού, του νευροενδοκρινικού συστήματος, του θυρεοειδούς, των επινεφριδίων και άλλων ιστών. Τα αποτελέσματά της μεθόδου WES οδηγούν σε έγκαιρη διάγνωση, εξατομικευμένη κλινική φροντίδα και σωστή θεραπευτική προσέγγιση.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και εφαρμόζεται η μέθοδος AmpliSeq Whole Exome Sequencing με τη χρήση της πλατφόρμας NGS-ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA