Διερεύνηση νευροβλαστώματος – πάνελ MLPA (Neuroblastoma, MLPA panel) (MYCN/2p24, 1p36, 11q, 17q)
Γενικές πληροφορίες
Το νευροβλάστωμα είναι ένας καρκίνος που αναπτύσσεται από ανώριμα νευρικά κύτταρα που βρίσκονται σε πολλές περιοχές του σώματος. Το νευροβλάστωμα εμφανίζεται πιο συχνά μέσα και γύρω από τα επινεφρίδια, τα οποία έχουν παρόμοια προέλευση με τα νευρικά κύτταρα και βρίσκονται στην κορυφή των νεφρών. Ωστόσο, το νευροβλάστωμα μπορεί επίσης να αναπτυχθεί σε άλλες περιοχές της κοιλιάς και στο στήθος, τον αυχένα και κοντά στη σπονδυλική στήλη, όπου υπάρχουν ομάδες νευρικών κυττάρων. Το νευροβλάστωμα προσβάλλει συχνότερα παιδιά ηλικίας 5 ετών ή μικρότερα, αν και σπάνια μπορεί να εμφανιστεί σε μεγαλύτερα παιδιά. Ορισμένες μορφές νευροβλαστώματος υποχωρούν από μόνες τους, ενώ άλλες μπορεί να απαιτούν πολλαπλές θεραπείες. Οι επιλογές θεραπείας του νευροβλαστώματος εξαρτώνται από διάφορους παράγοντες.
Το νευροβλάστωμα εμφανίζει ένα ευρύ φάσμα κλινικών γνωρισμάτων που χαρακτηρίζονται από σύνθετες χρωμοσωμικές αλλαγές, μερικές από τις οποίες σχετίζονται με διακριτούς κλινικούς φαινοτύπους.
Μέθοδος
Πραγματοποιείται απομόνωση DNA από τον καρκινικό ιστό και ακολουθεί εφαρμογή της τεχνικής MLPA και διαχωρισμός των προϊόντων σε γενετικό αναλυτή για τη διερεύνηση μεταβολών στον αριθμό αντιτύπων των χρωμοσωμικών περιοχών MYCN/2p24, 1p36, 11q, 17q.
Είδος δείγματος
Καρκινικός ιστός μονιμοποιημένος σε παραφίνη