Μοριακή ανίχνευση αλληλομόρφων γονιδίου ApoE (ApoE genotyping)

Γενικές πληροφορίες

Το γονίδιο ApoE κωδικοποιεί την απολιποπρωτεΐνη Ε που συμμετέχει στην αποθήκευση και στον μεταβολισμό της χοληστερόλης. Υπάρχουν τρεις διαφορετικές ισομορφές, οι apoE2, apoE3 και apoE4 οι οποίες κωδικοποιούνται από τα αλληλόμορφα e2, e3 και e4 αντίστοιχα. Η παρουσία του αλληλομόρφου e4 έχει συσχετιστεί με τον κίνδυνο εμφάνισης της οικογενούς νόσου Alzheimer με όψιμη έναρξη καθώς και του σποραδικού τύπου της νόσου. Η γονοτύπιση του ApoE παρέχει συμπληρωματικές πληροφορίες στη διάγνωση ατόμων με συμπτώματα της νόσου.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και στη συνέχεια μέρος αυτού πολλαπλασιάζεται επιλεκτικά με τη μέθοδο της Real Time PCR για την ενίσχυση τμήματος του γονιδίου ApoE για την ανίχνευση των γονοτύπων του γονιδίου.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA