Μοριακή ανίχνευση ανευπλοειδίας χρωμοσωμάτων 13, 18, 21, Χ, Υ – προγεννητικός έλεγχος σε αμνιακό υγρό ή χοριακές λάχνες (prenatal chromosomal 13, 18, 21, Χ, Υ aneuploidy test in amniotic fluid-AF/chorionic villus-CVS sample)

Γενικές πληροφορίες

Ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος προσφέρει τη δυνατότητα έγκαιρης ενημέρωσης για την κατάσταση υγείας του εμβρύου, οικογενειακού προγραμματισμού και αποφυγής της απόκτησης παιδιού με γενετικό νόσημα ή συγγενή ανωμαλία. Ο προγεννητικός έλεγχος γίνεται στο 1^ο τρίμηνο της κύησης (11^η – 14^η εβδομάδα) με τη λήψη χοριονικών λαχνών (CVS) ή στο 2^ο τρίμηνο (16^η – 23^η εβδομάδα) με αμνιοπαρακέντηση. Η εξέταση γίνεται μετά από συγκεκριμένες ενδείξεις όπως ηλικία εγκύου πάνω από 35 έτη, προηγούμενο παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία, γονέας-φορέας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, παθολογικοί βιοχημικοί/υπερηχογραφικοί δείκτες, οικογένεια υψηλού κινδύνου για μονογονιδιακό νόσημα, συγγενείς ανωμαλίες ή από απλή επιθυμία της εγκύου.

Μέθοδος

Τα πρώτα αποτελέσματα λαμβάνονται σε μόλις 24-48 ώρες με μια ταχεία ανάλυση (QF-PCR) κατά την οποία γίνεται επισήμανση με φθορισμό και πολλαπλασιασμός επιλεκτικών περιοχών DNA που σχετίζονται με τα χρωμοσώματα 13, 18, 21, X και Y. Με την ανάλυση αυτή αποκλείονται οι πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομα Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter) και αναγνωρίζεται το φύλο του εμβρύου με αξιοπιστία που αγγίζει το 99,9%.

Είδος δείγματος

Χοριονικές λάχνες ή αμνιακό υγρό.

Σημείωση: Το τεστ ολοκληρώνεται με την καλλιέργεια των εμβρυικών κυττάρων όπου ελέγχεται όλος ο καρυότυπος του εμβρύου.