Μοριακή ανίχνευση ανιριδίας (aniridia)

Γενικές πληροφορίες

Η ανιριδία είναι μια σπάνια πάθηση που χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική ανάπτυξη της ίριδας του οφθαλμού. Η ίριδα αποτελεί το τμήμα του οφθαλμού που προσδίδει το χρώμα. Στη μέση της ίριδας υπάρχει μια μικρή οπή, η κόρη, η οποία ρυθμίζει την ποσότητα του φωτός που εισέρχεται στον οφθαλμό. Στην ανιριδία η ίριδα απουσιάζει είτε εν μέρει, είτε πλήρως.

Η ανιριδία μπορεί να είναι μεμονωμένη (ανιριδία χωρίς προβλήματα σε άλλα όργανα) ή μπορεί να αποτελεί μέρος κάποιων γενετικών συνδρόμων, όπως το σύνδρομο WAGR και το σύνδρομο Gillespie. Η μεμονωμένη ανιριδία μπορεί να εμφανισθεί σε συνδυασμό με μια σειρά άλλων οφθαλμικών ανωμαλιών, όπως τον καταρράκτη, το γλαύκωμα (συνήθως κατά την εφηβεία), τον κερατοειδικό πάννο (corneal pannus), την υποπλασία του οπτικού νεύρου, τον νυσταγμό και την φωτοφοβία.

Οι περισσότερες μορφές μεμονωμένης ανιριδίας προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PAX6. Κάποιες άλλες μορφές προκαλούνται από παραλλαγές σε άλλα γονίδια συμπεριλαμβανομένου του γονιδίου ELP4 και του γονιδίου TRIM44. Η ανιριδία που προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου PAX6 ταξινομείται ως ανιρίδια τύπου 1 (η πιο κοινή μορφή), αυτή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ELP4 ταξινομείται ως ανιρίδια τύπου 2 και αυτή που προκαλείται από μεταλλάξεις του γονιδίου TRIM44 ταξινομείται ως ανιρίδια τύπου 3.

Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, η ανιριδία κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR. Στα παραγόμενα προϊόντα πραγματοποιείται αλληλούχηση στην πλατφόρμα NGS-ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA