Μοριακή ανίχνευση αταξίας τηλαγγειεκτασία/Γονίδιο ATM (Ataxia telangiectasia/ATM gene analysis)

Γενικές πληροφορίες

Η αταξία-τηλαγγειεκτασία είναι μια σπάνια κληρονομούμενη διαταραχή που επηρεάζει το νευρικό σύστημα, το ανοσοποιητικό σύστημα και άλλα συστήματα του σώματος. Αυτή η διαταραχή χαρακτηρίζεται από προοδευτική απώλεια συντονισμού των κινήσεων (αταξία) που ξεκινά στην πρώιμη παιδική ηλικία, συνήθως πριν από την ηλικία των 5 ετών. Τα προσβεβλημένα παιδιά συνήθως εμφανίζουν δυσκολία στο περπάτημα, προβλήματα με την ισορροπία και τον συντονισμό των χεριών, ακούσιες σπασμωδικές κινήσεις (χορεία), μυϊκές συσπάσεις (μυόκλωνος) και διαταραχές στη λειτουργία των νεύρων (νευροπάθεια). Μικρές συστάδες διεσταλμένων αιμοφόρων αγγείων που ονομάζονται τηλαγγειεκτασίες και εμφανίζονται στους οφθαλμούς και την επιφάνεια του δέρματος, είναι επίσης χαρακτηριστικές αυτής της πάθησης.

Τα άτομα με αταξία-τηλαγγειεκτασία έχουν συχνά εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα και πολλοί αναπτύσσουν χρόνιες λοιμώξεις του πνεύμονα. Έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, ιδιαίτερα λευχαιμίας και λεμφώματος. Τα προσβεβλημένα άτομα είναι πολύ ευαίσθητα στις επιπτώσεις της έκθεσης σε ακτινοβολία, συμπεριλαμβανομένων των ιατρικών ακτινογραφιών.

Η αταξία-τηλαγγειεκτασία εμφανίζεται σε 1 στους 40.000 έως 100.000 ανθρώπους παγκοσμίως.

Μεταλλάξεις στο γονίδιο ATM προκαλούν αταξία-τηλαγγειεκτασία. Το γονίδιο ATM παρέχει οδηγίες για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στον έλεγχο της κυτταρικής διαίρεσης και εμπλέκεται στην επιδιόρθωση του DNA. Αυτή η πρωτεΐνη παίζει σημαντικό ρόλο στη φυσιολογική ανάπτυξη και δραστηριότητα πολλών συστημάτων του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του νευρικού και του ανοσοποιητικού συστήματος.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR. Στη συνέχεια πραγματοποιείται αλληλούχηση του γονιδίου ATM στην πλατφόρμα NGS-ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA