Μοριακή ανίχνευση αταξίας Friedreich (FRDA, Friedreich Ataxia)

Γενικές πληροφορίες

Η αταξία του Friedreich (FRDA) αποτελεί μία νευροεκφυλιστική διαταραχή και είναι μια κοινή μορφή κληρονομούμενης αταξίας. Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα με συχνότητα εκδήλωσης περίπου 1 στα 50.000 άτομα και με συχνότητα φορέων περίπου 1/90. Οι κλινικές εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν προοδευτική αταξία (προβληματικό συντονισμό μυών) των άκρων και της βάδισης, προοδευτική απώλεια μυϊκής δύναμης και αίσθησης των άκρων, απουσία αντανακλαστικών κάτω άκρων, συχνά συνοδευόμενες από μυοκαρδιοπάθεια και σακχαρώδη διαβήτη. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία, πριν από το τέλος της εφηβείας, και ολοκληρώνονται πριν τα 25 έτη.

Η ασθένεια οφείλεται σε ποσοστό >98% στην παθολογική επιμήκυνση της αλληλουχίας (GAA) και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου FXN (frataxin) στη χρωμοσωματική θέση 9q13.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί προσδιορισμός της επέκτασης επαναλήψεων της τριπλέτας GAA στο πρώτο ιντρόνιο του γονιδίου της φραταξίνης (FXN) στο χρωμόσωμα 9q13, με τη μέθοδο Long PCR (αλυσιδωτή αντίδραση της πολυμεράσης) και TP-PCR (Triplet Primed-PCR).

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA