Μοριακή ανίχνευση ατροφίας οπτικού νεύρου-ανάλυση 11 γονιδίων (optic atrophy, 11 gene analysis)

Γενικές πληροφορίες

Το οπτικό νεύρο μεταφέρει τα οπτικά ερεθίσματα που λαμβάνονται από τον αμφιβληστροειδή προς τον εγκέφαλο. Οι παθήσεις του οπτικού νεύρου περιλαμβάνουν φλεγμονή, όγκο, ισχαιμία, χρόνια πίεση και ατροφία.

Η ατροφία του οπτικού νεύρου μπορεί να είναι πρωτοπαθής, όταν οφείλεται σε γονιδιακή αιτιολογία ή δευτεροπαθής όταν οφείλεται σε άλλες παθολογικές καταστάσεις ή τραύμα. Το αποτέλεσμα της πάθησης είναι η απώλεια της όρασης που μπορεί να επηρεάσει τον ένα ή και τους δύο οφθαλμούς.

Η ατροφία του οπτικού νεύρου είναι μια πάθηση που παρουσιάζει μεγάλη γενετική ετερογένεια. Η πρωτοπαθής ατροφία κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατή, υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο τρόπο. Περίπου το 80% των οικογενών και το 50% των σποραδικών περιπτώσεων με οπτική ατροφία τύπου 1 προκαλούνται από μεταλλάξεις του γονιδίου OPA1, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη της μιτοχονδριακής εσωτερικής μεμβράνης. Όμως, έχουν αναφερθεί και άλλα πολλά γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις ευθύνονται για την εμφάνιση της πάθησης.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR. Στα παραγόμενα προϊόντα πραγματοποιείται αλληλούχηση στην πλατφόρμα NGS-ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA