Μοριακή ανίχνευση αχονδροπλασίας (achondroplasia) και υποχονδροπλασίας (hypochondroplasia) – Αλληλούχιση του γονιδίου FGFR3

Γενικές πληροφορίες

Η αχονδροπλασία είναι μια γενετική ασθένεια που αποτελεί την πιο κοινή μορφή νανισμού, με συχνότερα κλινικά χαρακτηριστικά το ασύμμετρο και βραχύ ανάστημα, μακροκεφαλία, υποπλασία του προσώπου και μικρά δάχτυλα άνω/κάτω άκρων. Κληρονομείται με επικρατή αυτοσωμικό χαρακτήρα. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου υπολογίζεται περίπου σε 1 στα 25.000 άτομα. Οι πιο συχνές μεταλλάξεις που εμφανίζονται στο ~99% των περιπτώσεων είναι οι 1138G>A και 1138G>C στο εξώνιο 10 του γονιδίου FGFR3. 

Η υποχονδροπλασία είναι μια σκελετική δυσπλασία που χαρακτηρίζεται από βραχύ ανάστημα, μακροκεφαλία, δυσανάλογα βραχέα άκρα. Τα κλινικά ευρήματα είναι παρόμοια με τα αντίστοιχα της αχονδροπλασίας, αλλά συνήθως είναι πιο ήπια.Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή χαρακτήρα και στο 70% των περιπτώσεων οφείλεται στις μεταλλάξεις c.1620C>A και c.1620C>G του γονιδίου FGFR3.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Στη συνέχεια πραγματοποιείται αλληλούχηση του γονιδίου FGFR3.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA, αμνιακό υγρό