Μοριακή ανίχνευση αχονδροπλασίας (achondroplasia) – Ανίχνευση των μεταλλαγών G1138A και G1138C του γονιδίου FGFR3

Γενικές πληροφορίες

Η αχονδροπλασία είναι μια γενετική ασθένεια που αποτελεί την πιο κοινή μορφή νανισμού, με συχνότερα κλινικά χαρακτηριστικά το ασύμμετρο και βραχύ ανάστημα, μακροκεφαλία, υποπλασία του προσώπου και μικρά δάχτυλα άνω/κάτω άκρων. Κληρονομείται με επικρατή αυτοσωμικό χαρακτήρα. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου υπολογίζεται περίπου σε 1 στα 25.000 άτομα. Οι πιο συχνές μεταλλάξεις που εμφανίζονται στο ~99% των περιπτώσεων είναι οι 1138G>A και 1138G>C στο εξώνιο 10 του γονιδίου FGFR3. 

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA. Στη συνέχεια πραγματοποιείται εκλεκτική ενίσχυση τμήματος του γονιδίου FGFR3 και αλληλούχηση κατά Sanger.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA, αμνιακό υγρό