Μοριακή ανίχνευση αχρωματοψίας- ανάλυση 10 γονιδίων (achromatopsia)

Γενικές πληροφορίες

Η αχρωματοψία είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από μερική ή ολική απουσία χρωματικής όρασης. Τα άτομα με πλήρη αχρωματοψία δεν μπορούν να αντιληφθούν κανένα χρώμα. Μπορούν να δουν μόνο μαύρο, λευκό και αποχρώσεις του γκρι. Η ατελής αχρωματοψία είναι μια ηπιότερη μορφή της πάθησης, που επιτρέπει κάποια διάκριση χρωμάτων.

Η αχρωματοψία δημιουργεί επιπλέον προβλήματα στην όραση, όπως αυξημένη ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία), ακούσιες κινήσεις των ματιών μπρος-πίσω (νυσταγμός) και σημαντικά μειωμένη ευκρίνεια της όρασης (χαμηλή οπτική οξύτητα). Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί επίσης να έχουν υπερμετρωπία ή, λιγότερο συχνά, μυωπία. Αυτά τα προβλήματα όρασης αναπτύσσονται τους πρώτους μήνες της ζωής. Η αχρωματοψία επηρεάζει περίπου 1 στους 30.000 ανθρώπους παγκοσμίως με την πλήρη αχρωματοψία να εμφανίζεται πιο συχνά από την ατελή.

Η αχρωματοψία είναι μια διαταραχή του αμφιβληστροειδούς, που είναι ο φωτοευαίσθητος ιστός στο πίσω μέρος του οφθαλμού. Ο αμφιβληστροειδής περιέχει δύο τύπους κυττάρων υποδοχέα φωτός, που ονομάζονται ραβδία και κωνία. Αυτά τα κύτταρα μεταδίδουν οπτικά σήματα από τον οφθαλμό στον εγκέφαλο μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται φωτομετατροπή. Τα ραβδία παρέχουν όραση σε χαμηλό φωτισμό (νυχτερινή όραση). Τα κωνία παρέχουν όραση σε έντονο φως (φως ημέρας), συμπεριλαμβανομένης της έγχρωμης όρασης.

Σε άτομα με αχρωματοψία έχουν αναφερθεί γονιδιακές μεταλλάξεις, οι οποίες επηρεάζουν την λειτουργία των κωνίων. Στα άτομα με πλήρη αχρωματοψία, τα κωνία είναι μη λειτουργικά και η όραση εξαρτάται εξ ολοκλήρου από τη δραστηριότητα των ραβδίων. Τα άτομα με ατελή αχρωματοψία διατηρούν κάποια λειτουργία των κωνίων. Αυτά τα άτομα έχουν περιορισμένη έγχρωμη όραση, ενώ τα άλλα προβλήματα όρασης τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρά. Τα γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις έχουν αναφερθεί και συνδέονται με την κατάσταση της αχρωματοψίας, είναι τα: CNGA3, CNGB3, CNNM4, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, PDE6C, PDE6H και RPGR. Η αχρωματοψία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Σε κάποια άτομα με αχρωματοψία δεν έχουν εντοπιστεί μεταλλάξεις σε κανένα από τα γνωστά γονίδια. Άλλοι γενετικοί παράγοντες πιθανότατα οδηγούν σε αυτήν την κατάσταση.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR. Στα παραγόμενα προϊόντα πραγματοποιείται αλληλούχηση στην πλατφόρμα NGS-ThermoFisher S5 και γίνεται ανάλυση των γονιδίων CNGA3, CNGB3, CNNM4, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, PDE6C, PDE6Hκαι RPGR.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA