Μοριακή ανίχνευση β-μεσογειακής αναιμίας (β-Thalassemia)

Γενικές πληροφορίες

Η μεσογειακή αναιμία είναι κληρονομική διαταραχή του αίματος που προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι πρωτεΐνη που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς και τα όργανα του σώματος. Οι μεταλλάξεις οδηγούν στη μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης με αποτέλεσμα να προκαλείται ήπια ή σοβαρή αναιμία. Η σοβαρότητα και ο τύπος της αναιμίας εξαρτάται από το πόσα γονίδια έχουν επηρεαστεί. Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Τα μόρια της αιμοσφαιρίνης αποτελούνται από αλυσίδες που ονομάζονται άλφα και βήτα αλυσίδες. Στην β-μεσογειακή αναιμία επηρεάζεται η σύνθεση των βήτα αλυσίδων, λόγω της παρουσίας μεταλλάξεων στο γονίδιο της β-σφαρίνης.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR. Το προϊόν της αντίδρασης υβριδοποιείται με ανιχνευτές ακινητοποιημένους σε μεμβράνες νιτροκυτταρίνης (StripAssay). Το συγκεκριμένο σύστημα αντιδραστηρίων καλύπτει τις 22 συχνότερα εμφανιζόμενες μεταλλάξεις στο γονίδιο της β-σφαιρίνης στην περιοχή της Μεσογείου.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA, αμνιακό υγρό