Μοριακή ανίχνευση γονοτύπων SLCO1B1 και ApoE/Στατίνες (SLCO1B1, APOE genotyping/Statins)

«Η χοληστερίνη (LDL χοληστερόλη) θεωρείται απαραίτητη για τη φυσιολογική λειτουργία του οργανισμού, ωστόσο σε υψηλά επίπεδα μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση καρδιαγγειακών νοσημάτων. Οι στατίνες είναι μια ομάδα φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για την μείωση των επιπέδων χοληστερίνης στο αίμα. Υπάρχουν πολλά είδη στατινών όπως η σιμβαστατίνη, η ροσουβαστατίνη, η ατορβαστατίνη και η πραβαστατίνη, οι οποίες κυκλοφορούν με διαφορετικά εμπορικά ονόματα.

Όλοι οι ασθενείς δεν δείχνουν την ίδια απόκριση στις στατίνες, ενώ κάποιες φορές υπάρχουν και παρενέργειες οι οποίες δεν είναι πάντα ήπιες. Η συχνότερη εξ αυτών είναι η στατινική μυοπάθεια (εμφανίζεται στο 10% των υπό αγωγή ασθενών) και ακολουθούν οι ηπατικές βλάβες, ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, μαθησιακές και αντιληπτικές διαταραχές καθώς επίσης πονοκέφαλοι και ναυτίες. 

Τα παραπάνω, απόκριση – παρενέργειες, εξαρτώνται από το γενετικό προφίλ του ασθενούς που αφορά τα ένζυμα μεταβολισμού της χορηγούμενης στατίνης, όπως είναι η πρωτεΐνη μεταφοράς SLCO1B1. Η πρωτεΐνη αυτή είναι προϊόν του γονιδίου SLCO1B1 και μεταφέρει τις στατίνες (ιδίως την συμβαστατίνη) από την κυκλοφορία εντός των ηπατοκυττάρων, όπου δρουν αναστέλλοντας τη σύνθεση της χοληστερόλης.  Ο έλεγχος με μοριακές μεθόδους τριών γενετικών αλλαγών του γονιδίου SLCO1B1 (SLCO1B1 *5, *15, *17) παράλληλα με την ανίχνευση του γονοτύπου του γονιδίου ApoΕ βοηθούν τον θεράποντα ιατρό να επιλέξει το καταλληλότερο φάρμακο ή/και την καταλληλότερη δόση για τον ασθενή. Έτσι, ερχόμαστε ένα βήμα πιο κοντά στην εξατομικευμένη θεραπεία και άρα στη βελτίωση της υγείας του ασθενούς».