Μοριακή ανίχνευση δβ-μεσογειακής αναιμίας (δβ-Thalassemia)

Γενικές πληροφορίες

Η μεσογειακή αναιμία είναι κληρονομική διαταραχή του αίματος προκαλούμενη από μεταλλάξεις στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι πρωτεΐνη που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς και τα όργανα του σώματος. Οι μεταλλάξεις οδηγούν στη μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης με αποτέλεσμα να προκαλείται ήπια ή σοβαρή αναιμία. Η σοβαρότητα και ο τύπος της αναιμίας εξαρτάται από το πόσα γονίδια έχουν επηρεαστεί. Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.

Τα μόρια της αιμοσφαιρίνης αποτελούνται από αλυσίδες που ονομάζονται άλφα και βήτα αλυσίδες. Στην δβ-μεσογειακή αναιμία επηρεάζεται η σύνθεση των δέλτα και βήτα αλυσίδων, λόγω της παρουσίας ελλειμμάτων στα γονίδια που τις κωδικοποιούν.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί έλεγχος των ελλειμμάτων στην περιοχή  του συμπλόκου των β-σφαιρινών, όπου εδράζονται τα γονίδια HBE1, HBG2, HBG1, HBD και HBB, με την τεχνική MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA ΗΒΒ, MRC-Holland).

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA, αμνιακό υγρό