Μοριακή ανίχνευση επιληψίας (epilepsy)

Γενικές πληροφορίες

Η επιληψία είναι μια χρόνια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια επιληπτικών κρίσεων. Επηρεάζει περισσότερο από το 1% του πληθυσμού, ενώ τα αίτια της είναι πολυπαραγοντικά και μπορεί να οφείλονται σε γενετικούς ή μη παράγοντες.

Οι κληρονομικές μορφές επιληψίας μπορεί να εμφανιστούν με διάφορους τύπους κρίσεων, διαφορετικές ηλικίες έναρξης, συννοσηρότητες και υποκείμενες μοριακές αιτίες, συμπεριλαμβανομένων των καναλοπαθειών, μεταβολικών καταστάσεων και διαταραχών που σχετίζονται με δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου. Οι συγκεκριμένες μορφές επιληψίας μπορεί να ακολουθούν τον αυτοσωμικό επικρατή, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο χαρακτήρα κληρονομικότητας ενώ μπορεί να εμφανιστούν και ως αποτέλεσμα μιας de novo παθογόνου μετάλλαξης. Ως εκ τούτου, η αναγνώριση ενός συγκεκριμένου γενετικού αιτίου είναι απαραίτητη για την αξιολόγηση του κινδύνου υποτροπής και των επιπτώσεων στα μέλη της οικογένειας που βρίσκονται σε κίνδυνο.

Η κλινική διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη, καθώς παθογόνες μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια μπορεί να σχετίζονται με παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις. Εξαιτίας αυτού, ο πλήρης εργαστηριακός γενετικός έλεγχος βοηθά διαγνωστικά και συμβάλει στην επιλογή της καταλληλότερης θεραπευτικής αντιμετώπισης.

Λόγω του ότι τα σχετιζόμενα με την πάθηση γονίδια είναι περισσότερα από 300, η εφαρμογή της αλληλούχησης νέας γενιάς (NGS) αποτελεί την ιδανική μέθοδο επιλογής.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR. Στα παραγόμενα προϊόντα πραγματοποιείται αλληλούχηση στην πλατφόρμα NGS-ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA