Μοριακή ανίχνευση μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας-ανάλυση 92 γονιδίων (retinitis pigmentosa, 92 gene analysis)

Γενικές πληροφορίες

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια ομάδα οφθαλμικών διαταραχών που προκαλούν προοδευτική απώλεια όρασης. Αυτές οι διαταραχές επηρεάζουν τον αμφιβληστροειδή, που είναι το στρώμα φωτοευαίσθητου ιστού στο πίσω μέρος του οφθαλμού. Τα άτομα με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια παρουσιάζουν απώλεια όρασης, καθώς τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς που ανιχνεύουν το φως σταδιακά εκφυλίζονται.

Το πρώτο σημάδι της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας είναι συνήθως η απώλεια της νυχτερινής όρασης, η οποία γίνεται εμφανής στην παιδική ηλικία. Η ασθένεια εξελίσσεται για χρόνια ή δεκαετίες και επηρεάζει την κεντρική όραση, η οποία απαιτείται για λεπτομερείς εργασίες όπως η ανάγνωση, η οδήγηση και η αναγνώριση προσώπων.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας τις περισσότερες φορές περιορίζονται στην απώλεια όρασης. Όταν η διαταραχή εμφανίζεται από μόνη της, περιγράφεται ως μη συνδρομική. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει αρκετούς τύπους μη συνδρομικής μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, οι οποίοι συνήθως διακρίνονται από το πρότυπο κληρονομικότητας τους: αυτοσωμική επικρατής, αυτοσωμική υπολειπόμενη και φυλοσύνδετη. Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς.

Μεταλλάξεις σε περισσότερα από 60 γονίδια είναι γνωστό ότι προκαλούν μη συνδρομική μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Περισσότερα από 20 από αυτά τα γονίδια σχετίζονται με την αυτοσωμική επικρατούσα μορφή της διαταραχής. Τουλάχιστον 35 γονίδια έχουν συσχετιστεί με την αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή της διαταραχής. Οι αλλαγές σε τουλάχιστον 6 γονίδια πιστεύεται ότι προκαλούν τη φυλοσύνδετη μορφή της διαταραχής. Οι μεταλλάξεις στα γονίδια RPGR και RP2 ευθύνονται για τις περισσότερες περιπτώσεις φυλοσύνδετης μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας.

Οι μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από τα γονίδια που ευθύνονται για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια οδηγούν σε σταδιακό εκφυλισμό ραβδίων και κωνίων στον αμφιβληστροειδή. Ο προοδευτικός εκφυλισμός αυτών των κυττάρων προκαλεί το χαρακτηριστικό πρότυπο απώλειας όρασης που εμφανίζεται σε άτομα με τη νόσο αυτή. Τα ραβδία συνήθως διασπώνται πριν από τα κωνία, για αυτό η διαταραχή της νυχτερινής όρασης είναι συνήθως το πρώτο σημάδι της διαταραχής. Η ημερήσια όραση διαταράσσεται αργότερα, καθώς χάνονται και τα ραβδία και τα κωνία.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR. Στα παραγόμενα προϊόντα πραγματοποιείται αλληλούχηση στην πλατφόρμα NGS-ThermoFisher S5 και γίνεται ανάλυση 92 γονιδίων.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA