Μοριακή ανίχνευση μεταλλαγών σε 50 γονίδια σχετιζόμενα με καρκίνο (Cancer Hot Spot panel)

Γενικές πληροφορίες

Ο καρκίνος είναι μια ασθένεια, η οποία χαρακτηρίζεται από αστάθεια του γονιδιώματος και συσσώρευση σωματικών μεταλλαγών. Κάποιες από αυτές τις σωματικές μεταλλαγές, γνωστές ως  μεταλλάξεις hotspot, εμφανίζονται επανειλημμένα στους όγκους. Η ταυτοποίηση των μεταλλάξεων σε έναν όγκο διευκολύνει την ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών που κατευθύνονται έναντι των ειδικών μοριακών αλλαγών που οδηγούν στον καρκίνο.

Οι νέες τεχνολογίες, συμπεριλαμβανομένης της Αληλλούχησης Νέας Γενιάς (NGS), οδήγησαν στην ταυτοποίηση εκατοντάδων σωματικά μεταλλαγμένων γονιδίων. Αυτή η πρόοδος της τεχνολογίας έχει πλέον αλλάξει τη ρουτίνα της έρευνας στη μοριακή παθολογία από ελέγχους μεμονωμένων γονιδίων σε πολυπλεκτικές αναλύσεις με NGS.

Το Ion AmpliSeq™ Cancer Hotspot Panel v2, προϊόν της ThermoFisher Scientific, βασίζεται στη μεθοδολογία NGS και ανιχνεύει μεταλλάξεις hotspot σε 50 γονίδια-κλειδιά των σωματικών καρκίνων.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση DNA από το δείγμα ιστού και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με PCR με τη χρήση του προϊόντος Ion AmpliSeq™ Cancer Hotspot Panel v2. Ακολουθεί Αλληλούχηση Νέας Γενιάς (Next Generation Sequencing, NGS) στην πλατφόρμα NGS ThermoFisher S5 και γίνεται ανάλυση των 50 γονιδίων: ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAS, GNAQ, HNF1A, HRAS, IDH1, JAK2, JAK3, IDH2, KDR, KIT, KRAS, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, VHL.

Είδος δείγματος

Νωπός καρκινικός ιστός ή μονιμοποιημένος σε παραφίνη