Μοριακή ανίχνευση μεταλλαγών του γονιδίου JAK2 εξώνιο 12 (JAK2 exon12)

Γενικές πληροφορίες

Τα μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα (myeloproliferative disorders, MPDs) είναι κλωνικές διαταραχές των πολυδύναμων αιμοποιητικών κυττάρων που εκδηλώνονται και διακρίνονται από παρόμοια νοσήματα βάσει του πολλαπλασιασμού των ώριμων κοκκιοκυττάρων, ερυθροκυττάρων ή και των αιμοπεταλίων. Πολλές μελέτες έχουν συσχετίσει τη μετάλλαξη V617F του γονιδίου JAK2 με περιστατικά μυελοϋπερπλαστικών νοσημάτων. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη ανιχνεύεται σε ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία, ιδιοπαθή θρομβοκυττάρρωση και πρωτοπαθή μυελοΐνωση. Πέραν όμως αυτής, ένας μικρός αριθμός ασθενών εμφανίζει μεταλλάξεις στην περιοχή του εξωνίου 12 του γονιδίου JAK2.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί εκλεκτικός πολλαπλασιασμός με αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης (PCR). Η εξέταση ολοκληρώνεται με την πλήρη αλληλούχηση του εξωνίου 12 του γονιδίου JAK2.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA