Μοριακή ανίχνευση μεταλλαγών του γονιδίου EGFR σε υγρή βιοψία (EGFR gene mutations/Liquid biopsy)

Γενικές πληροφορίες

Στον μη-μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC) συμμετέχει σημαντικά ο υποδοχέας επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (EGFR), καθώς μεταλλάξεις στο γονίδιο που τον κωδικοποιεί (EGFR) συσχετίζονται με την απόκριση των ασθενών σε θεραπεία.

Συγκεκριμένες μεταλλάξεις του γονιδίου EGFR σχετίζονται με την καλύτερη ανταπόκριση των ασθενών σε θεραπεία.  Η συχνότητα των μεταλλάξεων αυτών, σύμφωνα με τη διεθνή βιβλιογραφία, είναι περίπου 16% και εντοπίζονται στην περιοχή της κινάσης τυροσίνης στα εξώνια 18-21. Με τον έλεγχο της παρουσίας των μεταλλάξεων αυτών, γίνεται ταυτοποίηση των ασθενών με μη-μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα που επωφελούνται από στοχευμένη θεραπεία με αναστολείς τυροσινικής κινάσης (ΤΚΙ).

Η μοριακή ανίχνευση μεταλλάξεων του γονιδίου EGFR σε υγρή βιοψία αποτελεί μια νέα, καινοτόμο και μη-επεμβατική τεχνική. Η πρωτοποριακή αυτή μέθοδος είναι η πρώτη στην οποία χρησιμοποιείται ως εξεταστέο δείγμα πλάσμα αίματος, πέραν του ιστού. Κατά συνέπεια, αποφεύγονται κίνδυνοι που σχετίζονται με χειρουργικές επεμβάσεις κατά τη λήψη του ιστού καθώς επίσης και εμπόδια όπως ανεπάρκεια/ακαταλληλότητα δείγματος.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση DNA από το πλάσμα και ακολουθεί έλεγχος παρουσίας μεταλλάξεων στα εξώνια 18-21 του γονιδίου EGFR με Real-time PCR. Η μεθοδολογία και τα αντιδραστήρια που χρησιμοποιούνται είναι εγκεκριμένα για διαγνωστική χρήση με πιστοποίηση CE/IVD.

Είδος δείγματος

Πλάσμα από περιφερικό αίμα