Μοριακή ανίχνευση μεταλλαγών του γονιδίου GCK (Διαβήτης τύπου MODY 2)

Γενικές πληροφορίες

Στον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 (μη ινσουλινοεξαρτώμενος) εντάσσεται ένας ιδιαίτερος τύπος, ο διαβήτης MODY – σακχαρώδης διαβήτης που εμφανίζεται σε νεαρούς ενήλικες,  ο οποίος οφείλεται  στην ύπαρξη μεταλλάξεων σε ένα μόνο γονίδιο. Ο διαβήτης MODY υποτύπου 2  έχει ως αίτιο  μεταλλάξεις στο γονίδιο GCK.

Η συγκεκριμένη μορφή διαβήτη  ξεκινά συνήθως πριν από την ηλικία των 30 ετών και κληρονομείται  με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα. Οι ασθενείς παρουσιάζουν  ελαφρώς αυξημένα επίπεδα γλυκόζης από την γέννησή  τους χωρίς όμως τα τυπικά συμπτώματα του σακχαρώδους διαβήτη,  ενώ και οι  επιπλοκές που σχετίζονται με την πάθηση είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και εφαρμόζεται η μέθοδος της αλληλούχησης για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο GCK.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA