Μοριακή ανίχνευση μεταλλαγών του γονιδίου HNF1A (Διαβήτης τύπου MODY 3)

Γενικές πληροφορίες

Στον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2 (μη ινσουλινοεξαρτώμενος) εντάσσεται ένας ιδιαίτερος τύπος, ο διαβήτης MODY – σακχαρώδης διαβήτης που εμφανίζεται σε νεαρούς ενήλικες,  ο οποίος οφείλεται  στην ύπαρξη μεταλλάξεων σε ένα μόνο γονίδιο. Ο διαβήτης MODY υποτύπου 3  έχει ως αίτιο  μεταλλάξεις στο γονίδιο HNF1A.

Τα πρώιμα συμπτώματα προκαλούνται από αυξημένα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα και περιλαμβάνουν πολυουρία, πολυδιψία, κόπωση, θολή όραση, απώλεια βάρους και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του δέρματος. Με την πάροδο του χρόνου, η αυξημένη γλυκόζη στο αίμα μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα στα μάτια και τα νεφρά.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και εφαρμόζεται η μέθοδος της αλληλούχησης για την ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο HNF1A.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA