Μοριακή ανίχνευση μεταλλαγών του γονιδίου NPM1 (NPM1 gene mutations)

Γενικές πληροφορίες

Το γονίδιο ΝΡΜ1 κωδικοποιεί μια πολυλειτουργική πρωτεΐνη που εντοπίζεται κυρίως στον πυρήνα και παίζει σημαντικό ρόλο στις λειτουργίες του κυττάρου. Συμμετέχει σε διάφορες οδούς επιδιόρθωσης του DNA, ρυθμίζοντας έτσι την απόπτωση του κυττάρου. Μεταλλάξεις στο γονίδιο ΝΡΜ1 εμφανίζονται σε ποσοστό 25%-30% σε ασθενείς με Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία (ΟΜΛ). Οι μεταλλάξεις αυτές εντοπίζονται κυρίως στο εξώνιο 12 του γονιδίου. Μεταλλαγμένο γονίδιο ΝΡΜ1, με απουσία μετάλλαξης στο γονίδιο FLT3, σχετίζεται με ευνοϊκότερη πρόγνωση. Ασθενείς με νεοδιαγνωσθείσα ΟΜΛ και φυσιολογικό καρυότυπο, απουσία μετάλλαξης στο FLT3 και παρουσία μετάλλαξης στο γονίδιο ΝΡΜ1 θεωρείται ότι έχουν καλύτερη πρόγνωση από ασθενείς με νεοπλάσματα που στερούνται μετάλλαξης στο ΝΡΜ1. Επιπλέον, η παρουσία μετάλλαξης στο NPM1 χρησιμεύει ως ευαίσθητος δείκτης για την αξιολόγηση της ελάχιστης νόσου και της απόκρισης μετά τη θεραπεία.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA και ακολουθεί PCR για την ανίχνευση μετάλλαξης στο εξώνιο 12 του γονιδίου ΝΡΜ1 και Fragment Analysis του προϊόντος PCR.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα ή μυελός σε EDTA