Μοριακή ανίχνευση μεταλλαγών του γονιδίου PRNP (PRNP gene mutations)

Γενικές πληροφορίες

Το γονίδιο PRNP βρίσκεται στο χρωμόσωμα 20 και κωδικοποιεί μια γλυκοπρωτεΐνη συνολικού μεγέθους 253 αμινοξέων. Το γονίδιο περιέχει μια περιοχή πέντε οκταπεπτιδίων μεγάλης αστάθειας. Μεταλλαγές στην υπερμεταβλητή αυτή περιοχή, όπως και σε άλλα σημεία του γονιδίου, έχουν συσχετισθεί με διάφορες νόσους: Creutzfeldt-Jakob, fatal familial insomnia, νόσο Gerstmann-Straussler, νόσο Huntington-like 1 και νόσο kuru. Από τις περιπτώσεις της νόσου Creutzfeld-Jakob, υπολογίζεται ότι 10% οφείλονται σε μεταλλαγές του γονιδίου PRNP. Τέτοιες γνωστές μεταλλαγές είναι οι: D178N, V180I, E196K, E200K, V203I, R208H, V210I, E211Q, E219K, M232R και P238S.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA το οποίο πολλαπλασιάζεται με PCR και ακολουθεί αλληλούχηση κατά Sanger ολόκληρης της αλληλουχίας των βάσεων του γονιδίου PRNP.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα σε EDTA