Μοριακή ανίχνευση μεταλλαγών του γονιδίου TP53 (TP53 gene mutations)

Γενικές πληροφορίες

Οι ασθενείς με Χρόνια Λεμφοκυτταρική Λευχαιμία (ΧΛΛ) παρουσιάζουν διαφοροποιήσεις ως προς την πορεία της νόσου, η οποία επηρεάζεται από μια σειρά βιολογικών παραγόντων του όγκου. Η παρουσία χρωμοσωμικής παραλλαγής στο 17p- ή μετάλλαξης στο γονίδιο TP53 παρέχει πολύ κακή πρόγνωση σε ασθενείς με ΧΛΛ, τόσο κατά την αρχική διάγνωση, όσο και κατά την εξέλιξη της νόσου και την αντοχή σε φαρμακευτική αγωγή. Η ανίχνευση παραλλαγής στο γονίδιο TP53 στη ΧΛΛ έχει αναδειχθεί ως σημαντικός προγνωστικός δείκτης που σχετίζεται με δυσμενή έκβαση και κακή ανταπόκριση στην τυπική χημειοθεραπεία. Ωστόσο, οι ασθενείς μπορούν να αντιμετωπιστούν με εναλλακτικές θεραπευτικές επιλογές.

Παρόμοια ευρήματα αναφέρονται επίσης και σε άλλες αιματολογικές κακοήθειες, όπως στο λέμφωμα Β-κυττάρων χαμηλού βαθμού, στο διάχυτο λέμφωμα μεγάλων Β-κυττάρων, σε ορισμένους τύπους μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων και στην Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία. Επομένως, η ανάλυση αλληλουχίας του γονιδίου TP53 μπορεί να πραγματοποιηθεί και σε άλλα εκτός της ΧΛΛ νεοπλάσματα, όταν ενδείκνυται κλινικά.

Μέθοδος

Πραγματοποιείται απομόνωση ολικού γενωμικού DNA το οποίο πολλαπλασιάζεται επιλεκτικά με PCR. Ακολουθεί αλληλούχηση επόμενης γενιάς με την χρήση της πλατφόρμας Next Generation Sequencing ThermoFisher S5.

Είδος δείγματος

Περιφερικό αίμα ή μυελός σε EDTA